| | Sundhed | sygdom |

infantil Refsum sygdom (infantil phytanic syre opbevaring sygdom)

hvad er infantil Refsum sygdom? infantile Refsum sygdom (IRD) er en af en lille gruppe af genetiske sygdomme kaldes peroxisomproliferatoraktiveret biogenese sygdomme (PBD), som er del af en strre gruppe af sygdomme kaldes leukodystrophies. disse er nedarvede forhold, der skader den hvide substans i hjernen og pvirker motoriske bevgelser. IRD er den mildeste af PBDS, Zellweger syndrom, neonatal adrenoleukodystrophy, og rhizomelic chondrodysplasia har lignende, men mere alvorlige symptomer. De PBDS skyldes defekter i gener, der er forbundet med nedbrydning af phytanic syre, et stof, der almindeligvis findes i fdevarer. som flge heraf opbygger toksiske niveauer af phytanic syre i hjernen, blod og andre vv. symptomer p IRD begynder i barndommen med en synshandicappet kaldes retinitis pigmentosa, der ofte frer til blindhed, og hreproblemer, som normalt udvikle sig til dvhed ved den tidlige barndom. Andre symptomer kan omfatte hurtige, rykvise jenbevgelser (nystagmus), diskette muskelspnding (hypotoni) og mangel p muskel koordination (ataksi), mental og vkstretardering, milde abnormiteter i form og struktur i ansigtet (dysmorphia), udvidelsen af leveren (hepatomegali) og lavt kolesterol (hypocholesterolemia). selv voksne Refsum sygdom og IRD har lignende navne, de er separate lidelser forrsaget af forskellige biomechanisms involveret i nedbrydningen af phytanic syre. er der nogen behandling? den primre behandling for IRD er at undg fdevarer, der indeholder phytanic syre, herunder mejeriprodukter; oksekd og lam, og fede fisk som tun, torsk og kuller. Nogle spdbrn og brn kan ogs krve plasmaferese (plasmaferese), hvor blodet er trukket, filtreres og reinfunderes tilbage ind i legemet, for at styre opbygningen af phytanic syre. hvad er prognosen? IRD er en fatal sygdom, men nogle brn vil overleve i deres teenagere og tyverne, og mske endda uden for.

Relaterede Sundhed Artikler