| | Sundhed | sygdom |

incontinentia pigmenti

hvad er incontinentia pigmenti? incontinentia pigmenti er en lidelse, der berrer mange kropsfunktioner, isr huden. denne lidelse, som hovedsagelig forekommer hos kvinder, er kendetegnet ved blredannelse og vortelignende hud vkstrater i den tidlige barndom efterfulgt af ndringer i hudens pigmentering. tilstanden kan ogs pvirke de tnder, hr, jne og centralnervesystemet (hjernen og rygmarven). hvor almindeligt er incontinentia pigmenti? incontinentia pigmenti er en ualmindelig lidelse. mellem 700 og 1.000 berrte personer er blevet rapporteret i den videnskabelige litteratur. hvilke gener der er relateret til incontinentia pigmenti? mutationer i ikbkg genet rsagen incontinentia pigmenti. den ikbkg genet giver vejledning i at lave et protein, der hjlper med at regulere aktiviteten af nuklear faktor-kappa -b. nukler faktor-kappa-b er et proteinkompleks, der normalt beskytter celler fra selvdestruerende (undergr apoptose) som reaktion p visse signaler. i omkring 80 procent af ramte individer. mutationer i ikbkg genet frer til en unormalt lille, ikke-funktionel version af ikbkg protein andre mennesker med incontinentia pigmenti har mutationer, der forhindrer enhver ikbkg protein fra at blive produceret. uden dette protein, er nukleare faktor-kappa-b ikke er reguleret korrekt, og cellerne er mere tilbjelige til at underg apoptose. forskere mener, at denne unormale celledd frer til de tegn og symptomer p incontinentia pigmenti. hvordan folk arver incontinentia pigmenti? denne betingelse er nedarvet i en x-linked dominerende mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. arven er dominerende, hvis en enkelt kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage den betingelse. I de fleste tilflde, oplever mnd mere alvorlige symptomer p sygdommen end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. i nogle tilflde, arver en berrt person mutation fra en berrt forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. forskning tyder p, at incontinentia pigmenti forekommer hovedsagelig hos kvinder, fordi mnd med mutationer i ikbkg genet normalt dr fr fdslen. mnd med disse mutationer ikke har nogen funktionel ikbkg protein i nogen af deres celler. hos kvinder med incontinentia pigmenti, producerer nogle celler normale protein fra ikbkg genet og andre celler producerer intet funktionelt ikbkg protein. den deraf flgende samlede reduktion i mngden af funktionelle ikbkg protein frer til de tegn og symptomer p incontinentia pigmenti. hvad andre navne gr folk bruger til incontinentia pigmenti? Bloch-Siemens-Sulzberger syndrom Bloch-Siemens syndrom Bloch-Sulzberger syndrom ip

Relaterede Sundhed Artikler