| | Sundhed | sygdom |

hvordan er PKD arvelig ?

   Polycystisk nyresygdom , eller PKD , er en fælles , arvelige genetiske sygdom, hvor store cyster udvikler sig i nyrerne , hvilket resulterer i tab af normale funktion i nyrevæv . Dette tab af normalt væv kan føre til nyresvigt . Normalt fungerende nyrer er afgørende for sundheden

unormale gener

Mutationer i generne PKD1 , PKD2 og PKHD1 er knyttet til PKD . Det menes, at kun PKD1 eller PKD2 skal muterede i en person for ham eller hende til at udvikle PKD .

autosomal dominant

Der er to kopier af hvert gen i hver celle . Gener producerer proteiner . Autosomal dominans betyder, at kun én kopi af genet skal muterede eller unormal , for sygdommen udvikler sig . Gener nedarves fra forældre . Så hvis den ene forælder har en muteret gen , er der et i to chancer for at et barn udvikler PKD .

autosomal recessiv

Personer, som har autosomal recessiv PKD ofte har unormal nyrer før de bliver født . De har også andre medicinske problemer . Autosomal recessive PKD kræver et defekt gen , der skal indhentes fra begge forældre . Derfor vil en person med en defekt gen være bærer for PKD , men vil ikke vise kliniske tegn . Et gen til dato , PKHD1 , er blevet forbundet med autosomal recessivt PKD .

spontan mutation

Ti procent af tilfældene af PKD har ingen familie forbindelse . Mutationen kan opstå spontant .

Relaterede Sundhed Artikler