| | Sundhed | sygdom |

hvad mucolipidosis?

mucolipidosis er en sygdom, der forrsager hje niveauer af fedt og kulhydrater til at opbygge i kroppens celler. cellerne ikke er i stand til at hndtere sdanne hje mngder af disse stoffer, og de ​​bliver beskadiget. brn fdt med mucolipidosis undertiden vise symptomer p sygdommen ved fdslen, men nogle er ikke vist tegn tidlige barndom. de mest almindelige symptomer omfatter fysiske deformiteter samt mental retardering eller indlringsvanskeligheder. , for et barn at blive fdt med mucolipidosis, skal barnet arver et defekt gen fra hver forlder. et barn, der arver kun en muteret gen fra enten moderen eller faderen er brer, men vil ikke lider af symptomer p sygdommen. vordende forldre ofte gennemg gentest, fr deres brn bliver fdt til at identificere, hvorvidt en eller begge af dem er brere af sygdommen. hvis kun den ene forlder er brer, vil barnet ikke blive fdt med sygdommen, da brn arver et gen fra hver forlder. gentest kan ikke identificere enhver form for mutation, der kan fre til mucolipidosis, men det kan ofte identificere de mest almindelige typer. mucolipidosis er opdelt i fire typer. type I, ogs kaldet sialidosis, er som regel genkendelig ved fdslen eller kort efter. babyer med sialidosis er normalt fdt med ansigts deformiteter og rde pletter i jnene. spdbrn kan have andre fysiske deformiteter og lider af anfald, problemer med synet og mental retardering. denne form for sygdommen ogs forrsager betndelse i milten og leveren, og de ​​fleste brn fdt med sygdommen matricen fr den frste r. type II er en anden alvorlig form af sygdommen og forrsager mange af de samme symptomer som sialidosis. brn med denne type ikke vokser normalt, hvilket ofte resulterer i korte trunk dvrgvkst. de ogs lider af luftvejsproblemer i lbet af deres frste lever, herunder infektioner, lungebetndelse og bronkitis, og typisk dr af respiratoriske komplikationer eller hjerteinsufficiens, fr de fylder syv. den tredje type er en meget mildere form af sygdommen og ofte gr uopdaget, indtil barnet er tt p skolealderen. mange brn med type III mucolipidosis ikke lider af psykiske handicap, og dem, der gr typisk kun har milde indlringsvanskeligheder. brn med denne type af sygdommen ofte leve, indtil 40'erne eller 50'erne, selvom de mske lider af fysiske deformiteter, herunder problemer med synet og korte hjde. mucolipidosis type IV-patienter viser mange af de samme symptomer som brn med type III. mens brn med type IV ikke kan lide af svr mental retardering, de ofte udvikler taleproblemer og har besvr med at g. denne type af sygdommen er normalt diagnosticeres fr barnets buksetrold r og er mere almindelig hos brn fdt af jdiske forldre.

Relaterede Sundhed Artikler