| | Sundhed | sygdom |

hmokromatose, type 1

Hvad er hmokromatose, type 1? hmokromatose, type 1, den mest udbredte form for hmokromatose, fr kroppen til at optage og lagre for meget jern fra en normal kost. det overskydende jern lagres i kroppens vv og organer, isr lever, hjerte, bugspytkirtel og samlinger. hmokromatose, type 1 er en undertype af hmokromatose. symptomer p type 1 hmokromatose begynder normalt i 40'erne eller 50'erne i hanner og efter overgangsalderen hos kvinder. mange patienter har ingen symptomer (asymptomatisk) i tidlige stadier af sygdommen. tidlige symptomer er uspecifikke og kan omfatte trthed, ledsmerter, mavesmerter, impotens, eller tab af sexlyst. senere tegn og symptomer omfatter arthritis, leversygdom, diabetes, hjerte abnormiteter, og bronze eller gr hud pigmentering. hvor almindeligt er hmokromatose, type 1? type 1 hmokromatose er en af de mest almindelige genetiske sygdomme i USA. det oftest pvirker kaukasere (hvide) af nordeuropisk afstamning. blandt os kaukasiske befolkning, er omkring 1 ud af 200 personer (0,5 procent) modtagelige for at udvikle denne tilstand. type 1 hmokromatose er meget sjlden blandt mennesker med anden etnisk baggrund. hvilke gener der er relateret til hmokromatose, type 1? mutationer i HFE genet rsagen hmokromatose, type 1. selv om det normale HFE genet funktionen ikke er klart forstet, er genet kendt for at producere et protein, der interagerer med andre proteiner p celleoverfladen. gennem denne interaktion, hjlper HFE protein styre mngden af jern, der absorberes fra fde under fordjelsen. et muteret gen frembringer en unormal HFE protein, som ikke kan interagere korrekt med celleoverfladeproteiner. de forringede protein interaktioner forstyrre kontrollen af jern absorption, hvilket resulterer i overskydende jern aflejringer, der kan fre til hmokromatose. hvordan folk arver hmokromatose, type 1? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for hmokromatose, type 1? bronzed skrumpelever bronze diabetes familir hmokromatose genetisk hmokromatose hmokromatose haemochromatoses hmokromatose, arvelig, HH arvelig hmokromatose (HHC) HFE-associeret hmokromatose hlah jern opbevaring lidelse pigmentglaukom skrumpelever primr hmokromatose troisier-hanot-chauffard syndrom von recklenhausen-Applebaum sygdom

Relaterede Sundhed Artikler