| | Sundhed | sygdom |

genetik test for uro i benene

　　 Restless ben syndrom ( RLS ) er en neurologisk lidelse , der forårsager mærkelige smertefulde fornemmelser i benene , når patienten forsøger at hvile eller ligge ned . Ifølge National Institutes of Health , en anslået 12 millioner amerikanere kan have RLS , selv om det varierer meget i sværhedsgrad . Mange tilfælde menes at være arvelige , mens der er ingen genetiske test til at identificere de uroligheder i øjeblikket , forskere har gjort visse fremskridt med at identificere gener , der kan være knyttet til sygdommen

Du skal bruge:
Præeksisterende EKG sporing . .
EKG kalkerpapir .
Millimeterpapir .
Diagram af kardial bølge formationer .
Lineal eller calipre .
Pen .
Notebook papir .

Effekter

Når patienter med RLS forsøger at hvile eller slappe af , de oplever ejendommelige ubehagelige fornemmelser i benene , som synes at mindske , når de begynder at flytte deres ben igen . Patienter med svær RLS ofte svært ved at falde i søvn , da de har problemer med at ligge ned og opholder sig stadig . Mens RLS ofte stammer med jernmangel eller perifer neuropati , er det ofte ikke har nogen klar årsag . Ifølge Mayo Clinic , næsten halvdelen af de diagnosticerede har en familie historie af sygdommen , hvilket betyder, at genetik er en sandsynlig faktor i disponerende patienter med sygdommen .

funktioner

På nuværende tidspunkt , læger diagnosticere RLS baseret på kliniske undersøgelse og sygehistorie snarere end genetiske tests , da genetik af sygdommen er stadig dårligt forstået , og derfor ingen genetiske prøver foreligger endnu . Forskere forsker RLS håber dog , at belyse den molekylære baggrund af sygdommen kan bidrage til at udvikle en genetisk test og endnu vigtigere , udvikle behandlinger .

Typer

Forskere forske i genetik af RLS ved at undersøge familier , hvor sygdommen er gået i arv fra generation til generation . Disse undersøgelser har typisk konstateret, at RLS er nedarvet i en autosomal dominerende måde , hvilket betyder, at genet ( er) ikke er på en sex kromosom , og at et barn kun skal arve en kopi af den skyldige genet ( s) for at udvikle RLS . Et studie , dog fundet en mulig genetisk kandidat ved hjælp af en autosomal recessiv model , hvilket betyder et barn skulle arve to kopier af dette gen ( en fra hver af forældrene ) for at få sygdommen .

Teorier /Spekulation

En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identificeret tre gener , som kan være forbundet med RLS ved hjælp af statistiske foreninger . Andre undersøgelser har har placeret forskellige regioner af genomet , der kan være involveret så godt. I betragtning af , at flere genetiske varianter kan være involveret , kan det genetik af RLS være vanskeligere at optrævle end enklere lidelser som seglcelle anæmi , der indebærer en enkelt gen .

Potentielle

Mens forskerne er rimelig sikker på , at genetik spiller en væsentlig rolle i RLS , er det stadig ikke klart, hvilke gener, der forårsager RLS , eller hvordan de gør det . Igangværende forskning sigter på at bekræfte de links eller sammenslutninger afsløret af tidligere undersøgelser og afgøre, hvordan de forårsager sygdommen . Det dramatiske fald i prisen på genomsekventering i løbet af de sidste fem år kunne give forskerne med flere data , ikke kun for RLS , men også for mange andre sygdomme . Hvis forskerne endeligt kan vurdere, hvilke genetiske varianter er ansvarlige , kan det blive muligt at teste for RLS i fremtiden .

Relaterede Sundhed Artikler