| | Sundhed | sygdom |

citrullinaemia

Hvad er citrullinaemia? citrullinaemia er en arvelig lidelse, der forrsager ammoniak og andre giftige stoffer at ophobe sig i blodet. to former for citrullinaemia er blevet beskrevet, og de ​​har forskellige symptomer og er forrsaget af mutationer i forskellige gener. type I citrullinaemia (ogs kendt som klassisk citrullinaemia) viser sig som regel i de frste par dage af livet. berrte brn typisk forekommer normalt ved fdslen, men som ammoniak hober sig op i kroppen, de udvikler en mangel p energi (letargi), drlig ernring, opkastning, kramper, og bevidstlshed. disse medicinske problemer kan vre livstruende i mange tilflde. mindre hyppigt, kan en mildere form for type I citrullinaemia forekomme i barndommen eller i voksenalderen. nogle mennesker med genmutationer, der forrsager type I citrullinaemia aldrig opleve tegn og symptomer p sygdommen. tegn og symptomer p type II citrullinaemia normalt vises i voksenalderen, og frst og fremmest pvirker nervesystemet. karakteristiske trk inkluderer konfusion, abnorm adfrd (ssom aggression, irritabilitet og hyperaktivitet), kramper og koma. disse tegn og symptomer kan vre livstruende, og er kendt for at vre udlst af visse former for medicin, infektioner og alkoholforbrug hos personer med type II citrullinaemia. Type II citrullinaemia kan ogs udvikle sig i mennesker, der havde en leversygdom kaldet neonatal intrahepatisk kolestase under vorden. denne betingelse blokerer strmmen af galde (et fordjelsesfremmende vske, der produceres i leveren) og forhindrer kroppen fra behandling af visse nringsstoffer ordentligt. i mange tilflde lse de tegn og symptomer inden for et r. r eller endda rtier senere, men nogle af disse mennesker udvikler de karakteristiske trk ved voksen type II citrullinaemia. hvor almindeligt er citrullinaemia? skrive i citrullinaemia er den mest almindelige form for lidelse, der pvirker omkring 1 ud af 57.000 fdsler verden over. Type II citrullinaemia findes primrt i den japanske befolkning, hvor det forekommer i en anslet 1 100.000 til 230.000 individer. Type II er ogs blevet rapporteret i folk fra st asiatiske og mellemstlige befolkninger. hvilke gener der er relateret til citrullinaemia? mutationer i rven og slc25a13 gener forrsage citrullinaemia. citrullinaemia tilhrer en klasse af genetiske sygdomme kaldes urinstofcyklussygdomme. urinstof-cyklus er en sekvens af kemiske reaktioner der finder sted i leveren. disse reaktioner behandle overskydende kvlstof, der genereres, nr protein bruges af kroppen, for at gre et stof kaldet urinstof, der udskilles via nyrerne. mutationer i rven genet rsagen type I citrullinaemia. enzymet fra dette gen, argininosuccinate syntetase, er ansvarlig for et trin af urinstof-cyklus. mutationer i jet genet reducere aktiviteten af enzymet, hvilket forstyrrer urinstof-cyklus og forhindrer kroppen fra forarbejdning nitrogen effektivt. overskydende nitrogen (i form af ammoniak) og andre biprodukter af urinstof-cyklus akkumulere i blodbanen, hvilket frer til de karakteristiske trk ved type I citrullinaemia. mutationer i slc25a13 genet er ansvarlige for type II citrullinaemia. dette gen gr et protein kaldet citrin, som normalt pendulfart visse molekyler ind og ud af mitokondrierne (de energi-producerende centre inde celler). disse molekyler er afgrende for urinstof cyklus og er ogs involveret i at lave proteiner og nukleotider (byggestenene i DNA og dets kemiske ftter, RNA). mutationer i slc25a13 mutationen typisk forhindre produktionen af enhver funktionel citrin, som inhiberer urinstof-cyklus og forstyrrer produktionen af proteiner og nukleotider. den deraf flgende opbygning af ammoniak og andre giftige stoffer frer til de tegn og symptomer p type II citrullinaemia. forskere har konstateret, at mange brn med neonatal intrahepatisk kolestase har de samme mutationer i slc25a13 gen som voksne med type II citrullinaemia. hvordan folk arver citrullinaemia ? denne tilstand er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til citrullinaemia? citrullinuria

Relaterede Sundhed Artikler