| | Sundhed | sygdom |

cadasil

Hvad er cadasil? cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencephalopati, normalt kaldet cadasil, er en arvelig form for slagtilflde og andre handicap. denne tilstand pvirker sm blodkar, isr i hjernen. en abnormitet i muskelcellerne omkring disse blodkar (vaskulre glatte muskelceller) gradvist delgger blodkar celler. den deraf flgende blodkar skader kan fre til migrne, flelsesmssige og mentale lidelser, slagtilflde-lignende episoder, demens, og andre svkkelser af normal hjernefunktion. patienter med cadasil er ogs forhjet risiko for hjerteanfald (myokardieinfarkt) p grund af beskadigede blodkar i hjertet. de fleste patienter med cadasil ikke har de flles risikofaktorer for slagtilflde og hjerteanfald, ssom hjt blodtryk og hjt kolesteroltal, men i nogle tilflde kan disse funktioner kan ogs vre til stede. hvor almindeligt er cadasil? forekomsten af cadasil er ukendt. en skotsk undersgelse foreslet forekomsten af cadasil i denne population var omkring 2 i hver 100.000 voksne. verden er ca 400 familier blevet beskrevet med denne lidelse. hvilke gener er relateret til cadasil? mutationer i notch3 genet rsagen cadasil. den notch3 genet gr et protein kaldet notch3 receptorprotein, som spiller en rolle i udviklingen, funktion og vedligeholdelse af vaskulre glatte muskelceller. mutationer i notch3 genet frer til en abnorm version af notch3 protein, der opbygges i vaskulre glatte muskelceller. akkumulering af abnormt notch3 protein menes at forrsage degenerering af disse muskelceller, frer til tab af funktion af blodkar i hjernen og hjertet. hvordan mennesker arver cadasil? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med sygdommen. et par sjldne tilflde af patienter med nye mutationer i notch3 genet er blevet identificeret. hvad andre navne gr folk bruger for cadasil? cerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencephalopati cerebral autosomal dominant ateriopathy med subkortikale infarkter og leukoencephalopati familir vaskulre leukoencephalopati lacunar demens forrsaget af multiinfarkt demens

Relaterede Sundhed Artikler