| | Sundhed | sygdom |

autoimmun lymfoproliferative syndrom (Alperne)

kliniske funktioner i alperne nogle tegn p autoimmun lymfoproliferative syndrom (Alperne) er dem, som folk kan fle eller se, og nogle af dem kun kan opdages ved laboratorieundersgelser. ikke alle mennesker med alper vil have alle sine mulige symptomer. nogle mennesker har kun nogle f. nogle ting, der ses oftest hos mennesker med Alperne omfatter: en forstrret milt. forstrrede lymfeknuder, isr i nakken og armene. en forstrret lever. hududslt. hyppige nseblod. anmi (lavt blodtal). en stigning i visse typer af hvide blodlegemer (herunder dobbelt-negative T-celler). en get levetid af nogle hvide blodlegemer, der ikke lngere er ndvendige. en ndring i et gen. alperne - hvad er det? Alperne er en sjlden sygdom, der pvirker bde brn og voksne. alperne str for autoimmun lymfoproliferativ (begrn-fo-pro-lif'-er-en-tiv) syndrom. hver af disse tre ord hjlper beskrive de vigtigste elementer i denne tilstand. Ordet autoimmun (selv-immun) identificerer Alps som en sygdom i immunsystemet. de vrktjer, der anvendes til at bekmpe bakterier vende sig mod vores egne celler og forrsage problemer. ordet lymfoproliferativ beskriver de usdvanligt store antal hvide blodlegemer (kaldet lymfocytter (lim'-fo-sites)) gemt i lymfeknuder og milt mennesker med alperne. ordet syndrom henviser til de mange flles symptomer, der deles af alperne patienter. p dette tidspunkt lger er stadig lre om alper. baseret p vores erfaring, mener vi, at flgende er sandt: Alperne er en lidelse, som udvikler sig i den tidlige barndom. Alperne er ikke krft, det er ikke smitsom, det er ikke hjlpemidler. er der et bredt spektrum af sygdom i alperne. for nogle, er det meget mildt, for andre er det mere alvorligt. nr en person har alperne, er han eller hun ikke blive sygere og sygere over tid. i virkeligheden, synes problemerne at forbedre som brn fr at vre teenagere og unge voksne. de fleste mennesker med alper har episoder af autoimmune problemer. Det kan forekomme i alle aldre, men de synes vrre i barndommen. typer af autoimmune problemer almindelige autoimmune problemer i alperne omfatter: meget lavt antal rde blodlegemer (hmolytisk anmi), der kan gre en svag. meget lave blodplader (immun-medieret trombocytopeni , eller ITP), der forrsager bl mrker og nseblod, og kan udgre en risiko for bldning (voldsom bldning). sm pletter kaldet petekkier (PET-eek'-IA) kan ogs vise sig p huden, nr blodplader er lavt. meget lavt antal hvide blodlegemer (autoimmun neutropeni), hvilket skaber en risiko for bakteriel infektion. sjldnere, kan andre autoimmune opst problemer i nsten ethvert organ - hud, lever, nyrer og nerver er eksempler. en kort introduktion til immunologien immunsystemet forsvarer vores krop mod bakterier. Der er mange komponenter i immunsystemet. to hovedkomponenter er milten og hvide blodlegemer. milten er en knytnve-strrelse organ findes til venstre for din mave. den har en srlig opgave filtrering af blod, ved at rense ud dde blodlegemer, der ikke lngere ndvendige. blodet indeholder mange typer af celler: . rde blodlegemer hjlper transportere ilt til dine vv blodplader hjlper til at danne blodpropper. hvide blodlegemer er soldaterne i dit immunforsvar. en stor klasse af hvide blodlegemer, der kaldes lymfocytter. Der er mange typer af lymfocytter til bekmpelse af forskellige bakterier i verden. B-celler og T-celler er to vigtige typer lymfocytter. der er mange typer af T-celler. Nogle af disse direkte vores immunrespons til infektioner, og andre drbe inficerede celler. hver T-celle er navngivet for markrer, der findes p overfladen. Der er over 100 forskellige markrer. for eksempel er visse T-celler kaldet CD4-celler, fordi de har den type 4 kemisk markr coating deres overflader. andre T-celler er navngivet CD8 celler, fordi de er overtrukket med type 8 markr. nsten alle T-celler fra raske mennesker har enten type 4 eller type 8 markr. dem med hverken type 4 eller type 8 markrer kaldes dobbelt-negative T-celler. mennesker med alperne ofte har get antallet af dobbelt-negative T-celler. mennesker med alper har ofte ekstra B-celler, ogs. B-cellerne producerer immunglobuliner (Ig'er, ogs kaldet antistoffer). antistofferne er custom-fit til at holde sig til bestemte bakterier. der er tusindvis af forskellige antistoffer i kroppen. hver er stbt til en specifik bakterie. fordi alperne patienter har flere B-celler end normalt, de producerer flere antistoffer, herunder dem, der forrsager autoimmune problemer. hvad der sker i Alperne til bedre at forst hvordan alperne virker, forestille sig, at du har en luftvejsinfektion, mske influenza. cellerne i nse og svlg sende en besked til immunsystemet til at begynde at lave flere lymfocytter til at bekmpe influenza. nye tropper lymfocytter kommer til nse og hals til at opsge og delgge de celler inficeret med influenzavirus. nr virus er blevet erobret, lymfocytterne fr en meddelelse om, at deres job er udfrt, og de ikke lngere er ndvendige. p dette punkt, er det normalt for de fleste af de fighter cellerne til at smuldre gennem en proces, der kaldes apoptose (a-pop-til-SIS). immunsystem mennesker med Alperne er effektive i kampen mod bakterier. problemet i Alperne sker efter en infektion er vk. i Alperne, ikke apoptose ikke fungerer s godt som det burde. med andre ord ikke de tropper (lymfocytter) ikke hre budskabet om, at krigen er forbi. som et resultat samles overskydende T-og B-celler i lymfeknuder, lever og milt. vi kan registrere de ekstra celler i mennesker med Alperne ved at lede efter et hjt antal dobbelt-negative T-celler. i almindelighed, har disse ekstra T-celler ikke give problemer. tider i Alperne, gr B-celler en fejl. stedet for at antistoffer vre specialdesignet mod bakterier, at B-cellerne antistoffer mod blodplader, rde blodlegemer eller andre celler. dette forrsager autoimmune problemer. antistofferne bliver fast p blodplader og rde blodlegemer, som derefter stte sig fast i milten. milten skal arbejde ekstra hrdt for at filtrere de klbrige cellerne. det er en anden grund til, at milten bliver s stor. styring af Alperne er der ingen kur mod alperne. Imidlertid kan man behandle og forebygge de fleste af dets komplikationer. styring af alperne indebrer: diagnose. du sikkert ved af erfaring, at det kan tage mneder eller r, indtil du finder en lge der anerkender de funktioner i Alperne. rdgivning og uddannelse. jo mere du ved om Alperne og hvordan man kan genkende sine symptomer og tegn, jo bedre vil du vre i stand til at styre det. at vide, hvad der kan behandles. Desvrre har vi ikke fundet mder at permanent gre hvelse af lymfeknuder g ned eller for at lse problemet med apoptose. behandlinger. komplikationer af Alperne, herunder de mange forskellige autoimmune problemer, kan behandles med succes. Alperne kan styres gennem et tt kommunikation med lger som symptomer og tegn opstr. mder at hndtere forstrrede milt i alperne nsten alle mennesker med Alperne har en overdimensioneret milt. Det er normalt ikke ndvendigt at fjerne milten, medmindre der er alvorlige problemer, ssom anmi. Men at fjerne en milt brer bde risici og fordele, som lger og patienter skal nje overveje, fr de beslutter hvad der skal gres. fordelene ved splenektomi det vil vre lettere at regulere og kontrollere blodbillede. der er mindre ubehag. er der ikke lngere er risiko for miltruptur, et meget alvorligt problem, skulle det ske. risikoen for splenektomi efter splenektomi, er mennesker med Alperne mangler et organ, der hjlper med at beskytte mod infektion. chancerne for at f visse bakterielle infektioner stiger, s mennesker med alperne skal f nogle vacciner for at undg disse infektioner. efter milten er fjernet, folk med Alos kan vre ndvendigt at tage antibiotika i mange r for at hjlpe med at forhindre bestemte bakterielle infektioner. mder at hndtere autoimmun problemer i alperne steroider er den frste linje behandling af autoimmune episoder, som hmolytisk anmi og ITP. et flles steroid er prednison. det er ofte gives for en kort tid, men nogle gange er det der er behov for lngere perioder. nr prednison er ikke nok til at behandle episoden, kan andre stoffer, ssom Imuran og ciclosporin, ogs blive ordineret. steroider har reddet liv og har dramatisk reduceret komplikationer i nogle mennesker med alperne. Men ligesom alle behandlinger, har steroider nogle ulemper, s de br ikke bruges for meget eller for lnge. mulige langsigtede bivirkninger af steroider udtynding af knogler drlig srheling svrt ved at bekmpe infektion diabetes gr str i jnene humrsvingninger vgt fr kroppen begynder at stole p steroider, og det belb skal langsomt reduceres. behandlinger blodtransfusioner er nyttige til at erstatte de rde blodlegemer, nr anmi er alvorlig. vacciner er vigtige for at forebygge infektioner. de frre infektioner du har, jo mindre du ofte bliver ndt til at "kalde p tropperne." foruden alle de brnevaccinationer, er det vigtigt at f en rlig influenza skud og boostere efter behov. mennesker med allergi over for g br diskutere dette med deres lge, fr de modtager en influenza skud. genterapi er desvrre ikke sandsynligt, at arbejde for Alperne. gr alperne kre i familier? brn kan arve Alperne fra en af deres forldre. processen af apoptose styres af flere gener. de fleste mennesker med Alps har et ndret gen, der spiller en stor rolle i apoptose. det ndrede gen kan overfres fra den ene generation til den nste. fr diskutere, hvad dette gen gr, er vi ndt til at beskrive nogle grundlggende oplysninger om gener, og hvordan de virker. en kort introduktion til genetik gener, som er lavet af DNA, er placeret p kromosomer i cellerne i vores krop. Vi har to kopier af hvert gen, med undtagelse af gener p knskromosomer. generne fungere som model for udvikling og drift af vores krop. hvert gen indeholder anvisninger til fremstilling af en af byggestenene i en celle. vi hver isr har omkring 100.000 gener, der bestemmer, hvem vi er, hvordan vi ser ud, og hvordan vores krop arbejde. ved en tilfldighed, har enhver person, cirka 10 til 12 gener, der ikke fungerer s godt som de burde eller ikke virker p alle. Disse gener er muteret. det vil sige DNA er lidt anderledes i muterede gener. ikke alle ndringer, eller mutationer, er skadelige. sommetider disse ndringer giver ingen problemer overhovedet, men nogle gange de forrsage sygdom hos mennesker. sommetider krver ndringer i flere gener til at forrsage problemer. andre gange den genetiske mutation interagerer med miljet at forrsage sundhedsproblemer. FAS genet har vi fundet genetiske ndringer eller mutationer, der synes at vre faktorer i udviklingen af Alperne. i over 83 procent af Alps patienter har vi fundet en ndring i et gen, der koder for en cellebestanddel, eller protein, der kaldes FAS. Denne ndring medfrer genet til frembringelse unormal Fas protein. vi ikke helt forst, hvordan unormal FAS protein frer til Alperne, men det tydeligvis ikke. vi stadig ndt til at identificere andre genetiske og ikke-genetiske faktorer, der bidrager til udviklingen af Alperne. FAS protein er en af flere proteiner, som er vigtige for apoptose, den normale proces, hvorigennem celler dr. FAS styrer levetid af visse celler, isr lymfocytter. ligesom mennesker, har cellerne en normal levetid, hvor de vokser, gr deres job, og derefter d. det muterede fas protein ikke fungerer godt, og kan ikke give de celler budskabet om, at det er tid til at d. Selv om de fleste alperne patienter har en normal og en ndret kopi af FAS-genet, det ndrede protein er i stand til at interferere med funktionen af det normale. imidlertid har Fas mutationer ikke forklare alle tilflde Alper. omkring 17 procent af mennesker med Alps ikke har en FAS mutation. i nogle af dem er ndringer i andre proteiner kendt som Fas-ligand og caspase-10. I nogle alps patienter en genetisk ndring er endnu ikke blevet fundet. ogs, at der er mange slgtninge til alperne patienter med FAS mutation og har ikke Alps. mener vi, at andre gener og miljmssige faktorer spiller ogs en rolle, at bestemme, hvilke mennesker fr alper. er mine brn i fare, hvis jeg har en FAS genmutation? der er mange mennesker, der har ingen tegn p alperne, men har en FAS mutation. personer med en FAS mutation har en 50/50 chance for at overfre FAS mutationen videre til deres brn. det betyder, at hvert barn har en 50 procent chance for at arve upvirket genet og en 50 procent chance for at arve det ndrede gen. denne chance er den samme for hvert barn. med andre ord, hvis du har 5 brn, og de har hver arvet FAS mutationen sjette barn stadig har det samme 50/50 risiko for at arve FAS mutation. af de brn, der arver FAS mutationen, vil cirka halvdelen af dem med at udvikle nogle af funktionerne i alperne. dette tal er baseret p de 98 mennesker, vi har studeret hidtil p NIH, der har en FAS genmutation. af disse 98 personer med FAS genmutation, har 48 symptomer nok til at blive diagnosticeret med Alperne og andre personer, der har nogle af funktionerne i alperne. brn, der har arvet uforandret FAS gen har nsten ingen chance for at udvikle alper. hvordan man forklarer Alperne til brn, kan det synes lettere ikke at fortlle dine brn noget om alperne, men brn, som voksne, ofte nsker at vide "hvorfor?" og kan ikke lide at blive efterladt i mrke. de flere brn forstr om Alperne, frre frygt og misforstelser, de mtte have. Flgende er en mde at forklare Alperne til et barn. Alperne er et problem wth immunsystemet normalt, immunsystemet angriber bakterier, som en hr ville angribe sin fjende. soldaterne kaldes lymfocytter. de gr rundt i blodet og finde bakterier. efter de soldater drber de bakterier, der er deres job gjort, og det er tid for dem at g vk og d. i Alperne, Don soldaterne? t hre budskabet til at d. de skal bo og hnge ud p steder som milten og lymfeknuderne findes under dine kinder, hvilket gr dem meget store. tider, soldaterne blive forvirret, og de angriber medlemmer af deres egen side, ssom de rde blodlegemer og blodplader i din krop. uden nok rde blodlegemer, kan du fle dig trt. uden nok blodplader, kan du f nseblod, rde pletter p din hud og bl mrker. nogle gange er du mske ndt til at tage medicin eller f en transfusion af nyt blod. nogle gange er du ndt til at vre ekstra forsigtig med ikke at stde din mave, fordi milten er skrbelig. selvom leve med Alperne kan vre svrt, alle brn stadig g i skole, og de fleste voksne arbejde. har alle ansvar, bidrager til deres samfund p mange mder, have venner og have det sjovt. nogle almindelige sprgsml og problemer, som folk med Alperne ansigt: Har du de fresyge? nej! mennesker med fresyge har en meget forskellig tilstand, selvom begge omfatter hvelse af de sider af dit ansigt. nogle mennesker, der stiller sprgsml er velmenende, nogle er nysgerrige, og nogle er bare uhflig. du behver ikke at svare, hvis du ikke vil. kan du bare ignorere sprgsmlet. et simpelt svar, ssom "jeg blev fdt p denne mde" eller "gud gjorde mig p denne mde", er ofte nok til at tilfredsstille nysgerrighed. mennesker har en tendens til at sige forskellige ting afhngig af deres humr. det vigtigste er at finde et svar, der fles behageligt for dig. hvorfor er dit ansigt s rundt? hvis du tager steroider, kan du tage p i vgt hurtigt. nogle forldre tale med lrerne om bivirkningerne af steroider i forvejen, s klassen ved, hvad de kan forvente. prv at huske, at hvelsen er midlertidig. det gr vk nr du stopper med at tage medicinen. er du smitsom? folk ofte bange for, at Alperne er at fange. Det er vigtigt, at folk forstr, at Alperne ikke er smitsom. stirrer fra fremmede: det er et faktum, at folk vil kigge p folk, der ser anderledes ud. ofte er der gode dage, hvor stirrer ikke synes at noget, og drlige dage, nr du har lyst til kravle under sengen. forldre til brn med Alperne ndt til at arbejde ekstra hrdt for at udvikle deres barns selvtillid og flelse af sikkerhed. det vigtigste er at lade dem vide, at du elsker dem, uanset hvordan de ser ud. brn og voksne med Alperne er ndt til at blive mindet om, at de har mange positive egenskaber. milt og sport: Sommetider lger anbefaler, at folk med forstrret milt ikke spille kontakt sport. nr milt er stor, er skrbelig, og der er risiko for brud. dette kan vre svrt for mange at acceptere. vi p NIH tilskynde folk med store milt at bre milt vagter. en milt afskrmning er et stykke glasfiber, der er stbt til en persons mave. Det er nemt viklet rundt om maven og holdt p plads under din skjorte. i almindelighed, er milten vagten bres, nr nogen er involveret i en aktivitet med hj risiko for mave skader, ssom kontakt sport. andre mennesker vlger forskellige sportsgrene, ssom svmning, spor eller cykling. slgtninge, der ikke har Alperne: brdre og sstre eller andre slgtninge, der ikke har Alperne er fortsat pvirket af tilstanden. Nogle er bange for, at deres bror eller sster vil d. nogle tror, de vil udvikle Alperne, fordi de ser eller optrde som deres bror eller sster. nogle brn kmper med, hvor meget af deres forldres tid bliver brugt med deres syge bror eller sster. prrende, der har en FAS mutation, men ikke har alper kan fle skyld, at de ikke er syge. Det er vigtigt for familien at tale bent om Alperne, s eventuelle misforstelser kan forklares, og flelser kan udtrykkes. familierdgivning er ofte nyttigt. den positive side: mange familier siger, at Alperne har bragt dem tttere sammen. familiemedlemmer lrer, at de kan stole p hinanden for sttte. brn lrer af deres forldres ben og rlig kommunikation, og den erfaring, lrer dem, hvordan man lser problemer. det muterede fas protein ikke fungerer godt, og kan ikke give de celler budskabet om, at det er tid til at d. Selv om de fleste alperne patienter har en normal og en ndret kopi af FAS-genet, det ndrede protein er i stand til at interferere med funktionen af det normale. imidlertid har Fas mutationer ikke forklare alle tilflde Alper. omkring 17 procent af mennesker med Alps ikke har en FAS mutation. i nogle af dem er ndringer i andre proteiner kendt som Fas-ligand og caspase-10. I nogle alps patienter en genetisk ndring er endnu ikke blevet fundet. ogs, at der er mange slgtninge til alperne patienter med FAS mutation og har ikke Alps. mener vi, at andre gener og miljmssige faktorer spiller ogs en rolle, at bestemme, hvilke mennesker fr alper. er mine brn i fare, hvis jeg har en FAS genmutation? der er mange mennesker, der har ingen tegn p alperne, men har en FAS mutation. personer med en FAS mutation har en 50/50 chance for at overfre FAS mutationen videre til deres brn. det betyder, at hvert barn har en 50 procent chance for at arve upvirket genet og en 50 procent chance for at arve det ndrede gen. denne chance er den samme for hvert barn. med andre ord, hvis du har 5 brn, og de har hver arvet FAS mutationen sjette barn stadig har det samme 50/50 risiko for at arve FAS mutation. af de brn, der arver FAS mutationen, vil cirka halvdelen af dem med at udvikle nogle af funktionerne i alperne. dette tal er baseret p de 98 mennesker, vi har studeret hidtil p NIH, der har en FAS genmutation. af disse 98 personer med FAS genmutation, har 48 symptomer nok til at blive diagnosticeret med Alperne og andre personer, der har nogle af funktionerne i alperne. brn, der har arvet uforandret FAS gen har nsten ingen chance for at udvikle alper. hvordan man forklarer Alperne til brn, kan det synes lettere ikke at fortlle dine brn noget om alperne, men brn, som voksne, ofte nsker at vide "hvorfor?" og kan ikke lide at blive efterladt i mrke. de flere brn forstr om Alperne, frre frygt og misforstelser, de mtte have. Flgende er en mde at forklare Alperne til et barn. Alperne er et problem wth immunsystemet normalt, immunsystemet angriber bakterier, som en hr ville angribe sin fjende. soldaterne kaldes lymfocytter. de gr rundt i blodet og finde bakterier. efter de soldater drber de bakterier, der er deres job gjort, og det er tid for dem at g vk og d. i Alperne, Don soldaterne? t hre budskabet til at d. de skal bo og hnge ud p steder som milten og lymfeknuderne findes under dine kinder, hvilket gr dem meget store. tider, soldaterne blive forvirret, og de angriber medlemmer af deres egen side, ssom de rde blodlegemer og blodplader i din krop. uden nok rde blodlegemer, kan du fle dig trt. uden nok blodplader, kan du f nseblod, rde pletter p din hud og bl mrker. nogle gange er du mske ndt til at tage medicin eller f en transfusion af nyt blod. nogle gange er du ndt til at vre ekstra forsigtig med ikke at stde din mave, fordi milten er skrbelig. selvom leve med Alperne kan vre svrt, alle brn stadig g i skole, og de fleste voksne arbejde. har alle ansvar, bidrager til deres samfund p mange mder, have venner og have det sjovt. nogle almindelige sprgsml og problemer, som folk med Alperne ansigt: Har du de fresyge? nej! mennesker med fresyge har en meget forskellig tilstand, selvom begge omfatter hvelse af de sider af dit ansigt. nogle mennesker, der stiller sprgsml er velmenende, nogle er nysgerrige, og nogle er bare uhflig. du behver ikke at svare, hvis du ikke vil. kan du bare ignorere sprgsmlet. et simpelt svar, ssom "jeg blev fdt p denne mde" eller "gud gjorde mig p denne mde", er ofte nok til at tilfredsstille nysgerrighed. mennesker har en tendens til at sige forskellige ting afhngig af deres humr. det vigtigste er at finde et svar, der fles behageligt for dig. hvorfor er dit ansigt s rundt? hvis du tager steroider, kan du tage p i vgt hurtigt. nogle forldre tale med lrerne om bivirkningerne af steroider i forvejen, s klassen ved, hvad de kan forvente. prv at huske, at hvelsen er midlertidig. det gr vk nr du stopper med at tage medicinen. er du smitsom? folk ofte bange for, at Alperne er at fange. Det er vigtigt, at folk forstr, at Alperne ikke er smitsom. stirrer fra fremmede: det er et faktum, at folk vil kigge p folk, der ser anderledes ud. ofte er der gode dage, hvor stirrer ikke synes at noget, og drlige dage, nr du har lyst til kravle under sengen. forldre til brn med Alperne ndt til at arbejde ekstra hrdt for at udvikle deres barns selvtillid og flelse af sikkerhed. det vigtigste er at lade dem vide, at du elsker dem, uanset hvordan de ser ud. brn og voksne med Alperne er ndt til at blive mindet om, at de har mange positive egenskaber. milt og sport: Sommetider lger anbefaler, at folk med forstrret milt ikke spille kontakt sport. nr milt er stor, er skrbelig, og der er risiko for brud. dette kan vre svrt for mange at acceptere. vi p NIH tilskynde folk med store milt at bre milt vagter. en milt afskrmning er et stykke glasfiber, der er stbt til en persons mave. Det er nemt viklet rundt om maven og holdt p plads under din skjorte. i almindelighed, er milten vagten bres, nr nogen er involveret i en aktivitet med hj risiko for mave skader, ssom kontakt sport. andre mennesker vlger forskellige sportsgrene, ssom svmning, spor eller cykling. slgtninge, der ikke har Alperne: brdre og sstre eller andre slgtninge, der ikke har Alperne er fortsat pvirket af tilstanden. Nogle er bange for, at deres bror eller sster vil d. nogle tror, de vil udvikle Alperne, fordi de ser eller optrde som deres bror eller sster. nogle brn kmper med, hvor meget af deres forldres tid bliver brugt med deres syge bror eller sster. prrende, der har en FAS mutation, men ikke har alper kan fle skyld, at de ikke er syge. Det er vigtigt for familien at tale bent om Alperne, s eventuelle misforstelser kan forklares, og flelser kan udtrykkes. familierdgivning er ofte nyttigt. den positive side: mange familier siger, at Alperne har bragt dem tttere sammen. familiemedlemmer lrer, at de kan stole p hinanden for sttte. brn lrer af deres forldres ben og rlig kommunikation, og den erfaring, lrer dem, hvordan man lser problemer. det muterede fas protein ikke fungerer godt, og kan ikke give de celler budskabet om, at det er tid til at d. Selv om de fleste alperne patienter har en normal og en ndret kopi af FAS-genet, det ndrede protein er i stand til at interferere med funktionen af det normale. imidlertid har Fas mutationer ikke forklare alle tilflde Alper. omkring 17 procent af mennesker med Alps ikke har en FAS mutation. i nogle af dem er ndringer i andre proteiner kendt som Fas-ligand og caspase-10. I nogle alps patienter en genetisk ndring er endnu ikke blevet fundet. ogs, at der er mange slgtninge til alperne patienter med FAS mutation og har ikke Alps. mener vi, at andre gener og miljmssige faktorer spiller ogs en rolle, at bestemme, hvilke mennesker fr alper. er mine brn i fare, hvis jeg har en FAS genmutation? der er mange mennesker, der har ingen tegn p alperne, men har en FAS mutation. personer med en FAS mutation har en 50/50 chance for at overfre FAS mutationen videre til deres brn. det betyder, at hvert barn har en 50 procent chance for at arve upvirket genet og en 50 procent chance for at arve det ndrede gen. denne chance er den samme for hvert barn. med andre ord, hvis du har 5 brn, og de har hver arvet FAS mutationen sjette barn stadig har det samme 50/50 risiko for at arve FAS mutation. af de brn, der arver FAS mutationen, vil cirka halvdelen af dem med at udvikle nogle af funktionerne i alperne. dette tal er baseret p de 98 mennesker, vi har studeret hidtil p NIH, der har en FAS genmutation. af disse 98 personer med FAS genmutation, har 48 symptomer nok til at blive diagnosticeret med Alperne og andre personer, der har nogle af funktionerne i alperne. brn, der har arvet uforandret FAS gen har nsten ingen chance for at udvikle alper. hvordan man forklarer Alperne til brn, kan det synes lettere ikke at fortlle dine brn noget om alperne, men brn, som voksne, ofte nsker at vide "hvorfor?" og kan ikke lide at blive efterladt i mrke. de flere brn forstr om Alperne, frre frygt og misforstelser, de mtte have. Flgende er en mde at forklare Alperne til et barn. Alperne er et problem wth immunsystemet normalt, immunsystemet angriber bakterier, som en hr ville angribe sin fjende. soldaterne kaldes lymfocytter. de gr rundt i blodet og finde bakterier. efter de soldater drber de bakterier, der er deres job gjort, og det er tid for dem at g vk og d. i Alperne, Don soldaterne? t hre budskabet til at d. de skal bo og hnge ud p steder som milten og lymfeknuderne findes under dine kinder, hvilket gr dem meget store. tider, soldaterne blive forvirret, og de angriber medlemmer af deres egen side, ssom de rde blodlegemer og blodplader i din krop. uden nok rde blodlegemer, kan du fle dig trt. uden nok blodplader, kan du f nseblod, rde pletter p din hud og bl mrker. nogle gange er du mske ndt til at tage medicin eller f en transfusion af nyt blod. nogle gange er du ndt til at vre ekstra forsigtig med ikke at stde din mave, fordi milten er skrbelig. selvom leve med Alperne kan vre svrt, alle brn stadig g i skole, og de fleste voksne arbejde. har alle ansvar, bidrager til deres samfund p mange mder, have venner og have det sjovt. nogle almindelige sprgsml og problemer, som folk med Alperne ansigt: Har du de fresyge? nej! mennesker med fresyge har en meget forskellig tilstand, selvom begge omfatter hvelse af de sider af dit ansigt. nogle mennesker, der stiller sprgsml er velmenende, nogle er nysgerrige, og nogle er bare uhflig. du behver ikke at svare, hvis du ikke vil. kan du bare ignorere sprgsmlet. et simpelt svar, ssom "jeg blev fdt p denne mde" eller "gud gjorde mig p denne mde", er ofte nok til at tilfredsstille nysgerrighed. mennesker har en tendens til at sige forskellige ting afhngig af deres humr. det vigtigste er at finde et svar, der fles behageligt for dig. hvorfor er dit ansigt s rundt? hvis du tager steroider, kan du tage p i vgt hurtigt. nogle forldre tale med lrerne om bivirkningerne af steroider i forvejen, s klassen ved, hvad de kan forvente. prv at huske, at hvelsen er midlertidig. det gr vk nr du stopper med at tage medicinen. er du smitsom? folk ofte bange for, at Alperne er at fange. Det er vigtigt, at folk forstr, at Alperne ikke er smitsom. stirrer fra fremmede: det er et faktum, at folk vil kigge p folk, der ser anderledes ud. ofte er der gode dage, hvor stirrer ikke synes at noget, og drlige dage, nr du har lyst til kravle under sengen. forldre til brn med Alperne ndt til at arbejde ekstra hrdt for at udvikle deres barns selvtillid og flelse af sikkerhed. det vigtigste er at lade dem vide, at du elsker dem, uanset hvordan de ser ud. brn og voksne med Alperne er ndt til at blive mindet om, at de har mange positive egenskaber. milt og sport: Sommetider lger anbefaler, at folk med forstrret milt ikke spille kontakt sport. nr milt er stor, er skrbelig, og der er risiko for brud. dette kan vre svrt for mange at acceptere. vi p NIH tilskynde folk med store milt at bre milt vagter. en milt afskrmning er et stykke glasfiber, der er stbt til en persons mave. Det er nemt viklet rundt om maven og holdt p plads under din skjorte. i almindelighed, er milten vagten bres, nr nogen er involveret i en aktivitet med hj risiko for mave skader, ssom kontakt sport. andre mennesker vlger forskellige sportsgrene, ssom svmning, spor eller cykling. slgtninge, der ikke har Alperne: brdre og sstre eller andre slgtninge, der ikke har Alperne er fortsat pvirket af tilstanden. Nogle er bange for, at deres bror eller sster vil d. nogle tror, de vil udvikle Alperne, fordi de ser eller optrde som deres bror eller sster. nogle brn kmper med, hvor meget af deres forldres tid bliver brugt med deres syge bror eller sster. prrende, der har en FAS mutation, men ikke har alper kan fle skyld, at de ikke er syge. Det er vigtigt for familien at tale bent om Alperne, s eventuelle misforstelser kan forklares, og flelser kan udtrykkes. familierdgivning er ofte nyttigt. den positive side: mange familier siger, at Alperne har bragt dem tttere sammen. familiemedlemmer lrer, at de kan stole p hinanden for sttte. brn lrer af deres forldres ben og rlig kommunikation, og den erfaring, lrer dem, hvordan man lser problemer.

Relaterede Sundhed Artikler