| | Sundhed | sygdom |

arvelig coproporphyria

Hvad er arveligt coproporphyria? arvelige coproporphyria er en sjlden form for porfyri, der kan have akut (alvorlige, men som regel ikke langvarig) symptomer sammen med symptomer, der pvirker huden. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for sjette trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. arvelige coproporphyria en undertype af porphyria. tegn og symptomer p arvelig coproporphyria svarer til dem i akut intermitterende porphyria, men angreb af akutte symptomer tendens til at vre mindre alvorlig . akutte anfald begynder normalt i voksenalderen og forrsage mavesmerter, opkastning, diarr og forstoppelse. under et angreb, kan en person ogs opleve muskelsvaghed, kramper og mentale forandringer ssom angst og hallucinationer. disse tegn og symptomer er udlst af nongenetic faktorer ssom visse narkotika, alkohol, slankekure eller fastende og visse hormoner. i omkring 30 procent af folk med arvelige coproporphyria, er huden alt for flsom overfor sollys. udsatte omrder bliver skrbelige og udvikle blredannelse og ardannelse. hudsymptomer kan vre mildere mellem akutte anfald. en sjlden form af denne lidelse kaldet harderoporphyria har alvorlige tegn og symptomer, der begynder i barndommen. Ud over de sundhedsmssige problemer, der er anfrt ovenfor, brn med harderoporphyria erfaring gulfarvning af huden og det hvide i jnene (gulsot) og et lavt antal af rde blodlegemer (anmi). hvor almindeligt er arveligt coproporphyria? anslet 2 per 1 million mennesker er diagnosticeret med denne type porfyri hvert r, men den sande forekomst kan vre hjere, fordi mange mennesker med sygdommen aldrig opleve symptomer. arvelig coproporphyria er blevet rapporteret primrt i Europa og Nordamerika. hvilke gener der er relateret til arvelig coproporphyria? mutationer i cpox genet rsagen arvelig coproporphyria. den cpox gen gr et enzym kaldet coproporphyrinogen oxidase, som er afgrende for den kemiske proces, der frer til hm produktion. aktiviteten af dette enzym er reduceret med 50 procent i de fleste mennesker med arvelig coproporphyria. i mennesker med mere alvorlig harderoporphyria, er aktiviteten af enzymet reduceret til mindre end 10 procent af den normale. nongenetic faktorer ssom visse medikamenter, hormoner og andre angivet ovenfor ger behovet for hm og de ​​enzymer, som krves for at hm. Kombinationen af denne gede eftersprgsel og nedsat aktivitet af coproporphyrinogen oxidase forstyrrer hm produktion og tillader biprodukter af processen for at ophobes i leveren, som udlser en akut anfald. hvordan folk arver arveligt coproporphyria? arvelig coproporphyria er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, som betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet og fre til symptomer. harderoporphyria resultater, nr en person arver to ndrede kopier af genet. hvad andre navne gr folk bruger for arvelig coproporphyria? coproporphyria, arvelig coproporphyrinogen oxidase mangel CPO mangel cpro mangel CPX mangel hcp arvelig coproporphyria porfyri porphyria Hepatica, coproporphyria porfyri Hepatica ii

Relaterede Sundhed Artikler