| | Sundhed | sygdom |

amelogenesis imperfecta

hvad amelogenesis imperfecta? amelogenesis imperfecta er en forstyrrelse af tandudvikling. denne tilstand forrsager tnder vre usdvanligt lille, misfarvede fordybninger eller riller, og udsat for hurtigt slid og brud. andre dentale abnormiteter er ogs mulige, og de ​​mangler varierer ramte individer. disse problemer kan pvirke bde primre (baby) tnder og permanente tnder. forskere har beskrevet mindst 14 former for amelogenesis imperfecta. disse typer udmrker sig ved deres specifikke tandlger abnormiteter og deres mnster af arv. hvor almindeligt er amelogenesis imperfecta? den njagtige forekomst af amelogenesis imperfecta er usikker. skn varierer meget, fra 1 ud af 700 mennesker i det nordlige Sverige til 1 ud af 14.000 mennesker i USA. hvilke gener der er relateret til amelogenesis imperfecta? mutationer i amelx, enam, og mmp20 gener forrsage amelogenesis imperfecta. den amelx, enam, og mmp20 gener giver vejledning til at lave proteiner, der er afgrende for en normal tand udvikling. Disse proteiner er involveret i dannelsen af emalje, som er et hrdt, calcium-rigt materiale, der danner det beskyttende ydre lag for hver tand. mutationer i enhver af disse gener ndrer strukturen af disse proteiner eller forhindre generne fra enhver protein overhovedet. Som et resultat heraf er tandemalje unormalt tyndt eller blde og kan have en gul eller brun farve. tnder med defekt emalje er svage og let beskadiget. forskere er p udkig efter mutationer i andre gener, der ogs kan forrsage amelogenesis imperfecta. hvordan folk arver amelogenesis imperfecta? amelogenesis imperfecta kan have forskellige arv mnstre afhngig af det gen, der ndres. de fleste tilflde er forrsaget af mutationer i enam genet og nedarves p en autosomal dominant mnster. denne type af nedarvning betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. amelogenesis imperfecta ogs nedarvet i en autosomal recessiv mnster; denne form for sygdommen kan skyldes mutationer i enam eller mmp20 genet. autosomal recessiv nedarvning betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. omkring 5 procent af amelogenesis imperfecta tilflde er forrsaget af mutationer i amelx genet og nedarves i en x-koblet mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. i de fleste tilflde, mnd med en x-linked form af denne tilstand oplever svrere dentale abnormiteter end de berrte kvinder. andre tilflde af denne tilstand skyldes nye genmutationer og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til amelogenesis imperfecta? ai - amelogenesis imperfecta medfdt emalje hypoplasi

Relaterede Sundhed Artikler