| | Sundhed | sygdom |

alstrm syndrom

hvad er alstrm syndrom? alstrm syndrom er en sjlden arvelig tilstand, der pvirker mange organ systemer. tegn og symptomer p denne tilstand begynder i barndom eller tidlige barndom. alstrm syndrom er karakteriseret ved fremadskridende tab af syn og hrelse, udvidelse af hjertet og svkkelse af hjertemuskulaturen (kardiomyopati), fedme, type 2 diabetes (den mest almindelige form for diabetes), og kort statur. denne lidelse kan ogs pvirke lever, nyrer, blre og lunger. nogle personer med alstrm syndrom har en hudlidelse kaldet acanthosis nigricans, som forrsager huden i kroppens folder og folder til at blive tyk, mrk og fljlsagtig. tegn og symptomer p alstrm syndrom varierer i svrhedsgrad, og de ​​berrte personer kan ikke have alle de karakteristiske trk ved sygdommen. hvor almindeligt er alstrm syndrom? denne betingelse er sjldent;. kun omkring 350 mennesker er kendt for at vre pvirket verden hvilke gener er relateret til alstrm syndrom? mutationer i alms1 genet rsagen alstrm syndrom. den alms1 genet giver vejledning i fremstilling af et protein, hvis funktion er ukendt. mutationer i alms1 genet kan fre til en unormalt kort, ikke-funktionel version af dette protein. den alms1 protein er normalt til stede p lave niveauer i de fleste vv, s en mangel p dette protein kan hjlpe med at forklare, hvorfor de tegn og symptomer p alstrm syndrom pvirker mange kroppens systemer. hvordan folk arver alstrm syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. forldrene til en person med alstrm syndrom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til alstrm syndrom? alstrom-Hallgren syndrom alstrom syndrom

Relaterede Sundhed Artikler