| | Sundhed | sygdom |

alpers sygdom (progressiv skleroserende poliodystrophy)

Hvad er alpers 'sygdom? alpers 'sygdom er en sjlden, genetisk bestemt sygdom i hjernen, der forrsager progressiv degeneration af gr materie i cerebrum. det frste tegn p sygdommen normalt begynder tidligt i livet med kramper. andre symptomer er forsinket udvikling, progressiv mental retardering, hypotoni (lav muskeltonus), spasticitet (stivhed af lemmerne), demens og lever betingelser, ssom gulsot, og cirrhose, som kan fre til leversvigt. opticusatrofi kan ogs forekomme, hvilket ofte forrsager blindhed. forskere mener, at alpers 'sygdom er forrsaget af en underliggende metabolisk defekt. Nogle patienter har mutationer i mitokondrie-DNA. Forskerne formoder, at alpers 'sygdom er ofte fejldiagnosticeret som barndommen gulsot eller leversvigt, da den eneste metode til at lave en endelig diagnose er ved obduktion eller hjernen biopsi efter dden. er der nogen behandling? er der ingen kur for alpers 'sygdom og ikke p nogen mde at forsinke progression. Behandlingen er symptomatisk og understttende. antikonvulsiva kan anvendes til behandling af anfald. valproat br anvendes med forsigtighed, da det kan ge risikoen for leversvigt. fysisk terapi kan hjlpe med at lindre spasticitet og fastholde eller ge muskeltonus. Hvad er prognosen? prognosen for personer med alpers 'sygdom er drlig. dem med sygdommen normalt dr inden for det frste rti af livet. vedvarende og ndeslse anfald ofte fre til dden. leversvigt og kardiorespiratorisk svigt kan ogs forekomme.

Relaterede Sundhed Artikler