achondroplasia
hvad achondroplasia? achondroplasia er en forstyrrelse af knoglevkst. selv achondroplasia bogstaveligt betyder "uden brusk dannelse," i denne lidelse er problemet ikke i at danne brusk, men i at omdanne det til knogle, isr i de lange knogler i arme og ben. alle mennesker med achondroplasi har korte statur. Den gennemsnitlige hjde af en voksen mand med achondroplasia er 131 centimeter (52 inches, eller 4 fod 4 inches), og den gennemsnitlige hjde for voksne kvinder er 124 centimeter (49 inches, eller 4 fod 1 inch). karakteristiske trk ved achondroplasia indbefatter en gennemsnitlig strrelse stammen korte arme og ben med srdeles korte vre arme og lr, og et forstrret hoved (macrocephaly) med en fremtrdende pande. fingre er typisk korte og ringfinger og langfinger kan afvige, giver hnd en tre-strenget (Trident) udseende. mennesker med achondroplasi er generelt af normal intelligens. sundhedsproblemer ofte er forbundet med achondroplasi omfatte ndedrtsbesvr (apn), fedme og tilbagevendende reinfektioner. voksne med den betingelse normalt udvikle en udtalt og permanent svaje i lnden (lordose) og bagben. ldre mennesker har ofte rygsmerter, som kan forrsage besvr med at g. hvor almindeligt er achondroplasia? achondroplasi er den mest almindelige type af kort-langlemmede dvrgvkst. betingelsen pvirker en i 15.000 til 40.000 fdsler. hvilke gener er relateret til achondroplasia? mutationer i FGFR3 genet rsagen achondroplasia. proteinet, som den FGFR3-genet er en receptor, som regulerer knoglevkst ved at begrnse dannelsen af knogle fra brusk (en proces kaldes ossifikation), isr i de lange knogler. forskere mener, at mutationer i FGFR3 genet forrsage receptoren for at vre alt for aktiv, der interfererer med ossifikation og frer til forstyrrelser i knogle vkst set med denne lidelse. hvordan folk arver achondroplasia? achondroplasi er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder, en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. de fleste mennesker med achondroplasi har gennemsnitlig strrelse forldre; disse tilflde skyldes en ny mutation i FGFR3 genet. andre mennesker med achondroplasi arvet en ndret FGFR3 gen fra en forlder, der har den betingelse. hvad andre navne gr folk bruger til achondroplasia? ACH achondroplastic dvrgvkst chondrodystrophia foetalis chondrodystrophy syndrom medfdt osteosklerose dvrg, achondroplastic osteosklerose congenitaRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)