X-bundet adrenal hypoplasi congenita
Hvad er X-bundet adrenal hypoplasi congenita? x-forbundet adrenal hypoplasi congenita er en lidelse, der primrt rammer mnd. Det involverer mange hormon-producerende (endokrine) vv i kroppen, isr de adrenale kirtler (sm kirtler p toppen af nyrerne). en af de vigtigste karakteristika ved denne lidelse er adrenal insufficiens, en reduktion i binyre-funktion, der resulterer fra ufuldstndig udvikling af kirtlen ydre lag (den adrenale cortex). binyrebarkinsufficiens typisk begynder i barndom eller i barndommen og kan forrsage opkastning, problemer med fodring, dehydrering, ekstremt lavt blodsukker (hypoglykmi), og std. ramte mnd kan ogs mangle mandlige knshormoner, hvilket frer til underudviklede reproduktive vv, nedsunkne testikler ( kryptorkisme), forsinket pubertet, og en manglende evne til at f brn (infertilitet). disse egenskaber er kendt som hypogonadotrop hypogonadisme. hunner sjldent ramt af denne lidelse, men nogle f tilflde er blevet rapporteret af binyrebarkinsufficiens eller mangel p kvindelige knshormoner, hvilket resulterer i underudviklede reproduktive vv, forsinket pubertet, og et fravr af menstruation (hypogonadotropic hypogonadisme). hvor almindeligt er x-forbundet adrenal hypoplasi congenita? x-forbundet adrenal hypoplasi congenita sknnes at pvirke 1 ud af 12.500 nyfdte. hvilke gener der er knyttet til X-linked adrenal hypoplasi congenita? mutationer i nr0b1 gen rsagen x-forbundet adrenal hypoplasi congenita. den nr0b1 genet giver instruktioner til at gre et protein kaldet dax1 at hjlper med at kontrollere aktiviteten af visse gener. proteiner, der styrer aktiviteten af andre gener er kendt som transkriptionsfaktorer. nr nr0b1 genet er deleteret eller muteret, aktiviteten af visse gener er ikke kontrolleres korrekt. dette frer til problemer med udviklingen af binyrerne, to strukturer i hjernen (hypothalamus og hypofysen) og reproduktive vv (ggestokke eller testikler). Disse vv er vigtige til fremstilling af mange hormoner, som styrer de forskellige funktioner i kroppen. nr disse hormoner er ikke til stede i de korrekte mngder, kan tegn og symptomer p binyrebarkinsufficiens og hypogonadotrop hypogonadisme resultere. hvordan folk arver X-linked adrenal hypoplasi congenita? denne betingelse er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre kan ikke passere X-linked trk til deres snner. hvad andre navne gr folk bruger for x-linked adrenal hypoplasi congenita? adrenal hypoplasi congenita medfdt adrenal hypoplasi x-linked AHCRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)