Tay-Sachs sygdom
der er Tay-Sachs sygdom? Tay-Sachs sygdom er en ddelig genetisk lipid opbevaring lidelse, hvor skadelige mngder af et fedtstof kaldet gangliosidet GM2 opbygges i vv og nerveceller i hjernen. tilstanden er forrsaget af utilstrkkelig aktivitet af et enzym kaldet beta-hexosaminidase en, som katalyserer bionedbrydning af sure fedtholdige materialer kendt som gangliosider. Gangliosider er lavet og nedbrudt hurtigt tidligt i livet som hjernen udvikler sig. spdbrn med Tay-Sachs sygdom synes at udvikle sig normalt i de frste par mneder af livet. s, som nerveceller bliver udspilet med fedtholdigt materiale, en ubarmhjertig forvrring af den psykiske og fysiske evner opstr. Barnet bliver blinde, dve, og ude af stand til at sluge. muskler begynder at atrofi og lammelse stter ind andre neurologiske symptomer omfatter demens, kramper, og en get startle refleks for stj. en langt sjldnere form for lidelse opstr hos patienter i tyverne og begyndelsen af trediverne og er kendetegnet ved en usikker gangart og fremadskridende neurologisk forvrring. personer med Tay-Sachs har ogs "cherry-rde" pletter i jnene. forekomsten af Tay-Sachs er isr hj blandt mennesker i steuropa og askhenazi jdisk afstamning. patienter og brere for Tay-Sachs sygdom, kan identificeres ved en simpel blodprve, der mler beta-hexosaminidase A-aktivitet. begge forldre brer muterede gen for at f et pvirket barn. i disse tilflde, er der en 25 procent chance med hver graviditet, at barnet vil blive pvirket med Tay-Sachs sygdom. prnatal diagnostik er tilgngelig, hvis det nskes. er der nogen behandling? jeblikket er der ingen behandling for Tay-Sachs sygdom. krampestillende medicin kan i frste omgang kontrollere anfald. anden understttende behandling omfatter ordentlig ernring og hydrering og teknikker til at holde luftvejene bne. brn i sidste ende mske en sonde. Hvad er prognosen? selv med den bedste pleje, brn med Tay-Sachs sygdom normalt d efter alder 4, fra tilbagevendende infektioner.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)