Smith-magenis syndrom
hvad er smith-magenis syndrom? smith-magenis syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der pvirker mange dele af kroppen. de vigtigste funktioner i denne tilstand omfatter mild til moderat mental retardering, karakteristiske ansigtstrk, svnforstyrrelser, og adfrdsmssige problemer. de fleste brn med smith-magenis syndrom har en bred, firkantet ansigt med dybtliggende jne, fyldige kinder og en fremtrdende underkbe. midten af ansigtet og nseryggen optrder ofte affladet. munden tendens til at vende nedad med en fuld, udad-buede overlbe. disse ansigts forskelle kan vre subtile i den tidlige barndom, men som regel bliver grovere og mere markant i den senere barndom og voksenliv. forstyrret svn mnstre er karakteristiske for Smith-magenis syndrom, typisk begynder tidligt i livet. berrte mennesker kan vre meget svnig i lbet af dagen, men har svrt ved at falde i svn og vgner flere gange hver nat. mennesker med Smith-magenis syndrom har indtagende og engagerende personligheder, men de fleste har ogs adfrdsmssige problemer. Disse omfatter hyppige raserianfald og udbrud, aggression, angst, impulsivitet, og svrt ved at betale opmrksomhed. skade p sig selv, herunder bidende, hrdtslende, headbange, og hud picking, er meget almindelig. gentagen selv-hugging er en adfrdsmssig trk, der kan vre unikke for Smith-magenis syndrom. mennesker med denne betingelse ogs tvangsmssigt slikker deres fingre og flip sider af bger og blade (en adfrd, kendt som "slikke og flip"). andre tegn og symptomer p smith-magenis syndrom omfatter korte statur, unormal krumning af rygsjlen (skoliose), reduceret flsomhed over for smerte og temperatur, og en hs stemme. nogle mennesker med denne lidelse har re abnormiteter, der frer til hretab. berrte personer kan have jeabnormaliteter der forrsager nrsynethed (myopi) og andre problemer med syn. hjerte og nyrer fejl ogs blevet rapporteret i mennesker med Smith-magenis syndrom, selvom de er mindre almindelige. hvor almindeligt er smith-magenis syndrom? smith-magenis syndrom pvirker mindst 1 ud af 25.000 personer og er blevet rapporteret i mere end 100 mennesker p verdensplan. hvad er de genetiske ndringer i relation til smith-magenis syndrom? smith-magenis syndrom er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 17. mutationer i rai1 genet rsagen smith-magenis syndrom. de fleste mennesker med smith-magenis syndrom har en deletion af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 17. Selvom denne region indeholder flere gener, forskere mener, at tabet af et bestemt gen, rai1, er ansvarlig for strstedelen af de karakteristiske trk ved denne tilstand. tab af andre gener i den deleterede region, kan hjlpe med at forklare, hvorfor trkkene iflge Smith-magenis syndrom variere ramte individer. en lille procentdel af befolkningen, Smith-magenis syndrom har en mutation i rai1 genet i stedet for en kromosomal deletion. Disse mutationer frer til produktion af et unormalt eller funktionel version af rai1 proteinet. funktionen af rai1 protein er ukendt, og forskerne er usikre p, hvordan et tab af dette protein resultater i den fysiske, psykiske og adfrdsmssige problemer i forbindelse med Smith-magenis syndrom. kan smith-magenis syndrom blive arvet? smith-magenis syndrom er typisk ikke arvelig. denne betingelse normalt skyldes en genetisk ndring, der opstr under dannelsen af knsceller (g eller sd) eller i den tidlige fosterudvikling. mennesker med Smith-magenis syndrom oftest har ingen historie af tilstanden i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til smith-magenis syndrom? kromosom 17p sletning syndrom sletning 17p syndrom sms 17p-syndromRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)