Sandhoff sygdom
hvad Sandhoff sygdom? Sandhoff sygdom er en sjlden genetisk, lipid opbevaring lidelse resulterer i en progressiv forringelse af det centrale nervesystem. Det er forrsaget af en mangel p enzymet beta-hexosaminidase, hvilket resulterer i akkumulering af visse fedtstoffer, lipider) i hjernen og andre organer i kroppen. Sandhoff sygdom er en alvorlig form for Tay-Sachs sygdom - som er fremherskende primrt folk i steuropa og Ashkenazi jdiske afstamning - men det er ikke begrnset til nogen etnisk gruppe. indtrden af sygdommen sker normalt ved 6 mneders alderen. neurologiske symptomer kan inkludere motorisk svaghed, startle reaktion p lyd, tidlig blindhed, fremadskridende mental og motorisk forringelse, macrocephaly (en unormalt forstrret hoved), kirsebr-rde pletter i jnene, kramper, og myoklonus (shock-lignende sammentrkninger af en muskel) . Andre symptomer kan omfatte hyppige luftvejsinfektioner, dukke-lignende ansigts udseende, og en forstrret lever og milt. er der nogen behandling? er der ingen specifik behandling for Sandhoff sygdom. understttende behandling omfatter ordentlig ernring og hydrering og holde luftvejene bne. antiepileptika kan i frste omgang kontrollere anfald. Hvad er prognosen? prognosen for personer med Sandhoff sygdom er drlig. dden som regel sker ved 3 r og er normalt forrsaget af luftvejsinfektioner.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)