| | Sundhed | sygdom |

Lesch-Nyhan-syndrom

der er Lesch-Nyhan-syndrom? Lesch-Nyhan-syndrom (LMS) er en sjlden, arvelig sygdom forrsaget af en mangel p enzymet hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase (HPRT). LMS er en x-linked recessive sygdomme - genet bres af moderen og videre til sin sn. LMS er til stede ved fdslen i baby drenge. manglen p HPRT forrsager en ophobning af urinsyre i alle kroppens vsker, og frer til symptomer ssom svr gigt, drlig muskel kontrol, og moderat retardering, som vises i det frste r af livet. Et slende trk ved LNS er selv lemlste adfrd - er karakteriseret ved lbe og finger bidende - der begynder i det andet lever. unormalt hje urinsyre niveauer kan forrsage natriumretention urate krystaller til at danne i leddene, nyrer, det centrale nervesystem og andre vv i kroppen, hvilket frer til gigt-lignende hvelse i leddene og alvorlige nyreproblemer. neurologiske symptomer omfatter ansigts grimasser, ufrivillig vridning, og gentagne bevgelser af arme og ben svarende til dem, der ses i Huntingtons sygdom. fordi en manglende HPRT fr kroppen til at drligt udnytte vitamin B12, kan nogle drenge udvikle en sjlden lidelse kaldet megaloblastr anmi. er der nogen behandling? behandling for LMS er symptomatisk. gigt kan behandles med allopurinol at styre store mngder af urinsyre. nyresten kan behandles med lithotripsi, en teknik til at bryde op nyresten ved hjlp af chokblger eller laserstrler. er der ingen standard behandling for neurologiske symptomer p LNS. nogle kan vre lettet med narkotika carbidopa / levodopa, diazepam, phenobarbital eller haloperidol. Hvad er prognosen? prognosen for personer med LMS er drlig. dden er normalt p grund af nyresvigt i den frste eller andet rti af livet.

Relaterede Sundhed Artikler