Krabbes sygdom (globoid celle leukodystrofi)
hvad er Krabbe sygdom? krabbe sygdom er en sjlden, arvelig degenerativ lidelse i det centrale og perifere nervesystem. Det er kendetegnet ved tilstedevrelsen af globoid celler (celler, der har mere end n kerne), fordelingen af nerve beskyttende myelin belgning og delggelse af hjerneceller. krabbe sygdom er en af en gruppe af genetiske lidelser kaldes leukodystrophies. disse forstyrrelser forringe vkst eller udvikling af myelin sheath, den fede dkker, der fungerer som en isolator omkring nervefibre, og forrsage alvorlig degeneration af de mentale og motoriske frdigheder. myelin, som er egnet farve til "hvide substans" i hjernen, er et komplekst stof, der bestr af mindst 10 forskellige enzymer. hver af de leukodystrophies pvirker en (og kun n) af disse stoffer. krabbe sygdom er forrsaget af en mangel p galactocerebrosidase, et essentielt enzym til myelin metabolisme. sygdommen oftest rammer brn, med start fr alder 6 mneder, men kan forekomme i ungdommen eller voksenalderen. symptomer omfatter irritabilitet, uforklarlig feber, lemmer stivhed, kramper, fodring problemer, opkastning og langsommere mentale og motoriske udvikling. andre symptomer omfatter muskelsvaghed, spasticitet, dvhed og blindhed. er der nogen behandling? er der ingen kur for krabbe sygdom. resultaterne af en meget lille klinisk forsg med patienter med infantil krabbe sygdom, fandt, at brn, som fik navlestrengsblod stamceller fra ubeslgtede donorer forud for symptomdebut udviklet med lidt neurologisk svkkelse. Resultaterne viste ogs, at sygdomsprogression stabiliseret hurtigere hos patienter, der modtager ledning blod i forhold til dem, der modtager voksne knoglemarv. knoglemarvstransplantation har vist sig at drage fordel milde tilflde tidligt i forlbet af sygdommen. generelt, behandling for lidelsen er symptomatisk og stttende. fysioterapi kan bidrage til at bevare eller ge muskeltonus og cirkulation. Hvad er prognosen? infantile krabbe sygdom er generelt ddelig fr 2 r. prognosen kan vre signifikant bedre for brn, der modtager navlestrengsblod stamceller fr sygdommens indtrden eller tidlig knoglemarvstransplantation. personer med juvenil eller voksen-debut tilflde krabbe sygdom generelt har en mildere forlbet af sygdommen og lever vsentligt lngere.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)