| | Sundhed | sygdom |

Kennedys sygdom (bulbospinal muskelatrofi, X-bundet spinal og bulbr muskulr atrofi)

hvad der er Kennedys sygdom? Kennedys sygdom er en nedarvet motor neuron sygdom, der pvirker hanner. Det er en af en gruppe af sygdomme kaldes spinal muskulr atrofi (SMA). sygdommen er normalt i alderen mellem 20 og 40, selv om det er blevet diagnosticeret hos mnd fra deres teenagere til deres 70'erne. tidlige symptomer omfatter tremor af de fremstrakte hnder, muskelkramper med anstrengelse, og fascikulationer (flygtige muskeltrkninger synlige under huden). sidste ende, individer udvikle lem svaghed, der normalt begynder i bkken eller skulder regioner. svaghed af ansigtets og tunge muskler kan opst senere i sygdomsforlbet, og frer ofte til dysfagi (synkebesvr), dysartri (slurring af talens brug), og tilbagevendende aspirationspneumoni. nogle individer udvikle gynkomasti (overdreven udvidelse af mandlige bryster), og lav sdkvalitet eller infertilitet. endnu andre udvikle ikke-insulinafhngig diabetes mellitus. Kennedys sygdom er en X-bundet recessiv sygdom, hvilket betyder, at patienten moder brer det defekte gen p en af sine X-kromosomer. dtre patienter med Kennedys sygdom er ogs brere og har et 1 i 2 mulighed for at f en sn ramt af sygdommen. forldre med bekymringer om deres brn kan nske at tale med en genetiske rdgiver. er der nogen behandling? jeblikket er der ingen kendt kur mod Kennedys sygdom. Behandlingen er symptomatisk og understttende. fysioterapi og genoptrning til at bremse muskelsvaghed og atrofi kan vre en hjlp. Hvad er prognosen? Kennedys sygdom er langsomt fremadskridende. personer har en tendens til at forblive ambulant indtil sent i sygdomsforlbet, men nogle kan vre krestol-bundet under senere stadier. levetiden for personer med Kennedys sygdom er sdvanligvis normal.

Relaterede Sundhed Artikler