| | Sundhed | sygdom |

Hvor almindeligt er Maple Syrup Urine Disease?

Ahornsirup urin sygdom er en ualmindelig genetisk sygdom. Det er ofte identificeret i de frste mneder af livet, fordi det forrsager urin til at lugte sdt, eller som nogle beskriver det, til at lugte ligner ahornsirup. Denne sde lugt er resultatet af body s manglende evne til at nedbryde visse aminosyrer, hovedsagelig, valin, leucin og isoleucin, som kaldes forgrenede aminosyrer. Sygdommen er bde genetisk og arvelig, selvom antallet af mennesker ramt af MSUD er relativt lavt. Med tidlig erkendelse og behandling, kan skade af denne sygdom minimeres. Kost lavt isoleucin, valin og leucin er typisk foretages en gang diagnosticeret. Ahornsirup urin sygdom er meget sjlden. Der er en hjere forekomst af sygdommen i mennonitterne og ashkenazi jder. Disse familier med en historie af sygdommen kan henvises til genetisk rdgivning for at hjlpe med at identificere og behandle problemet tidligt. Normalt ahornsirup urin sygdom manifesterer tidligt i livet, med det primre symptom er duftende urin. Andre symptomer kan ogs vre til stede, herunder ekstrem svnighed, kaste op, ngter mad, og ikke at spise nok. Hvis tilstanden skrider det begynder at forrsage alvorlig hjerneskade, og kan ogs resultere i livstruende anfald eller Comas. Selv brn kan oftest udvikle denne tilstand, nogle gange ldre babyer eller sm brn fr symptomerne ogs, og selv om de har en mildere form af sygdommen, er det ikke mindre alvorlig, hvis den ikke er rettet. Tests for sygdommen kan se p urin og blodniveauer af aminosyrer til bestemmelse hvis kroppen er hndtering forgrenede aminosyrer korrekt. Nr ahornsirup urin sygdommen diagnosticeres, frste behandling er afhngig af disse blodniveauer. Lger skal muligvis til at give dialyse, i frste omgang. Det nste trin er skabelsen af en kost, som den berrte person forbliver tndt for livet, som undgr indtagelse af stoffer, der indeholder isoleucin, valin og leucin. Denne tendens til at betyde at spise en meget lav protein dit. Med ordentlig kost for ahornsirup urin sygdom, kan folk stadig have episoder, hvor de bliver syge med symptomer, der er nvnt ovenfor. Meget streng overholdelse af dit er stresset at holde disse episoder p et minimum. Manglende overensstemmelse med lge og ernringsforsker retningslinjer for spiseadfrd er virkelig risikere ddsfald, og den bedste chance for en god prognose og lngere levetid er at flge lgens retningslinjer til punkt og prikke.

Relaterede Sundhed Artikler