| | Sundhed | sygdom |

Hvad er tegn og symptomer på Canavan sygdom ?

   Canavan sygdom er en degenerativ hjernesygdom , der forvandler hjernens hvide substans ind i porøse , svampet væv fyldt med væske . Selv i barndom , er dets tegn og symptomer iagttages

Historie

Canavan sygdom blev opkaldt efter Myrtelle Canavan , der opdagede den i 1931 .

Betydning

Ifølge Genetik Home Reference hjemmeside ( GHR ) , Canavan sygdom er mest udbredt i ashkenazi jøder , hvor det skønnes at påvirke så mange som 1 ud af 6. 400 mennesker . Den GHR hævder incidensraten uden for denne population er ukendt .

Symptomer

The National Tay-Sachs Allied Sygdomme Association ( NTSAD ) rapporterer , at fattige hovedkontrol er et tidligt tegn på sygdommen . Andre tegn omfatter manglende evne til at udføre alderssvarende motor opgaver , en mangel på visuel opmærksomhed og dårlig muskeltonus .

Effects

Sygdomsprogression er præget af blindhed , kramper , muskelsvaghed og fodring problemer . Ifølge den NTSAD , dør de fleste børn født med Canavan sygdom som spædbørn .

Overvejelser

Prænatal screening afgør om forældrene har genet kendt for at forårsage Canavan sygdom . Fordi genet er recessivt , skal begge forældre bære det for et barn at blive påvirket . Selv i denne situation , er chancen for at barnet har sygdommen kun 1 ud af 4 , NTSAD siger .

Relaterede Sundhed Artikler