| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagen Gardner syndrom?

Gardner s syndrom er forrsaget af en mutation af adenomats polyposis coli (APC)-gen, der overfres via genetik. Det kan videre fra enten faderen eller moderen. Der er to kopier af hvert gen i hver celle, s selvom en patient s mor har Gardner s syndrom, vil kun n kopi af genet blive pvirket, og der er derfor omkring en 50 procent chance for, at den berrte udgave af APC-genet vil blive givet til patienten. Gardner s syndrom er en form for familir adenomats polyposis (FAP), hvilket forrsager adskillige ikke-krft tumorer at vokse p indersiden af tarmkanalen. Celler i tarmens slimhinde mejetrskeren og danne vkster, og syge normalt har flere adenomatse polypper i deres kolon ved deres midten af 30'erne. Tilstedevrelsen af den betingelse, isr hvis det er venstre ubehandlet, frer til en signifikant get risiko for at udvikle kolorektal cancer eller andre krftformer, ssom mavekrft. Syndromet er givet videre gennem de gener, s forstelsen af disse relationer er afgrende for at forst, hvordan den genetisk mutation kan videregives. Hvis en person lider af syndromet, vil han have en muteret version af APC-genet, og en un-muterede version. Chancen for det muterede gen fres videre til sine brn er kun 50 procent. Hvis begge forldre har en defekt udgave af APC-genet, er der kun en 25 procent chance for, at barnet vil modtage bde defekte gener. Chancerne for at f Gardner s syndrom er lavt, fordi betingelsen anses for at vre meget sjldne. Chancerne for begge forldre, der har den betingelse er meget sm, hvis de ikke er forbundet. Men 30 procent af folk, der har FAP faktisk har en ny genmutation, hvilket betyder, at der er ingen familie historie af den tilstand. FAP er strre tilstand som Gardner s syndrom er en undertype, s der er mulighed for, at ikke-genetiske udvikling af tilstanden er mulig. Mennesker, der har flere kolon polypper og andre tumorer, ssom osteomas, som er knogle tumorer normalt findes p kben, generelt testet for Gardner s syndrom eller FAP. For at teste for den betingelse, er en blodprve udtaget og undersgt for mutation af APC-genet. Hvis en mutation er fundet inden for en familie, er chancen for ttte forbindelser ssom brdre og sstre, der har betingelsen er ogs 50 procent, hvilket betyder, at de bliver ndt til at blive testet.

Relaterede Sundhed Artikler