| | Sundhed | sygdom |

Hvad er nedarvede sygdomme?

Arvelige sygdomme er forrsaget af unormal genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, videre til et barn fra en eller begge forldre. Disse typer af sygdomme bliver ogs almindeligvis omtalt som genetiske lidelser, arvelige genetiske sygdomme eller arvelige sygdomme, og kan have varierende symptomer og svrhedsgrader. Nogle almindelige arvelige sygdomme er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand, der forrsager handicap og ofte tidlig dd, seglcelle-anmi, som er en blodsygdom, som kan variere i svrhedsgrad og Huntingtons sygdom, som forrsager degeneration af hjernen og nervesystemet. Ofte kan arvelige sygdomme ikke kan helbredes, men symptomerne sommetider kan styres med medicin og andre former for medicinsk behandling. Genterapi, en overvejende eksperimentel type behandling, er ved at blive undersgt som en mde at helbrede nogle genetiske forstyrrelser ved fjernelse eller ndring af defekte gener. Det genetiske materiale af alle mennesker bestr af et stort antal individuelle gener, som pvirker en lang rkke af karaktertrk og evner, herunder fysiske udseende og kognitiv funktion. I denne genetiske materiale, er der nsten altid to kopier af hvert gen: Den ene arvet fra hver forlder. En arvelig tilstand, ssom en arvelig sygdom, gives videre til et barn, hvis den ene eller begge forldre har en unormal gen. Nogle arvelige sygdomme, f.eks cystisk fibrose, kaldes autosomale recessive lidelser og krver begge gener i den genetiske par at vre unormal for sygdommen at udvikle sig. En person, der brer kun n unormal gen for en recessiv lidelse vil ikke udvikle sygdommen, men kan give den videre til den nste generation. Andre arvelige sygdomme, ssom Huntingtons sygdom, kaldet er autosomal dominant lidelser og krver kun et af generne i et par til at vre defekt for sygdommen til udvikling. Genetics er ikke altid den eneste afgrende faktor med hensyn til arvelige sygdomme. For eksempel vil i tilflde af visse arvelige lidelser i autosomal dominant type, ikke alle, der arver et defekt gen udvikle sygdommen. Der er ogs eksempler p nedarvede sygdomme, hvor den defekte genetiske materiale ikke i sig selv forrsager sygdom, men kan gre det i forbindelse med forskellige miljfaktorer. En beslgtet udtryk er medfdt sygdom, som henviser til en tilstand, der udvikler sig ved eller fr fdslen, men ikke ndvendigvis at vre nedarvet. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk sygdom, som ikke er nedarvet, men i stedet skyldes en ekstra kromosom dannes p et tidligt stadium af fosterudvikling.

Relaterede Sundhed Artikler