| | Sundhed | sygdom |

Hvad er monosomi 9p?

Monosomi 9p kaldes ogs 9p minus og Alfia s syndrom. Det er en yderst sjlden genetisk sygdom med en anslet 125 mennesker med den betingelse i USA. Kromosomet forvrngning, der forrsager monosomi 9p vedrrer den niende kromosom. Mennesker med denne betingelse mangler en del af deres niende kromosom. Denne deletion frer til en rkke tilstande og komplikationer. Da betingelsen er s sjldne, er der f undersgelser vedrrende den. Hvad kan man sige om monosomi 9p er, at de manglende dele Caus en rkke symptomer at dukke op, og at genetikere mener sletning af kromosom dele forekommer meget tidligt i fostervkst proces, og har nogen pviselig rsag. Mennesker med monosomi 9p er have givet anledning til ansigtstrk, meget lig de brn med Downs syndrom. Nsen er normalt flad, med tragtformet ud nsebor, jenlgets folder skrne opad, og panden kan vre bred. Som med Downs syndrom, en tendens statur til at vre kort. Mild til svr mental retardering sdvanligvis er til stede, og brn med monosomi 9p er karakteriseret som vrende meget venlige og tillidsfulde over for fremmede. I modstning til Downs syndrom, ofte brn med den betingelse har mindre end normale hoveder, kaldet mikrocephali. Andre medicinske tilstande forbundet med monosomi 9p omfatter microgenitalia, det er, meget lille, undertiden nsten fravrende vises knsorganer. Knsidentifikation hos spdbrn kan vre kompliceret. Mennesker med monosomi 9p kan ogs have andre helbredsproblemer, som kan pvirke overlevelse og lang levetid. Mange med denne lidelse har medfdte hjertefejl, og nogle har esophageal defekter. Andre abnormiteter i vkst, orgel placering eller udvikling, og kognitive udvikling kan vre til stede. Alvoren af monosomi 9p hj grad pvirker, hvor meget ekstra pleje vil vre behov for et barn med denne tilstand. Nogle er i stand til at leve nogenlunde normalt liv, isr nr kognitiv svkkelse er mindre og f strukturelle orgel defekter findes. For svre tilflde kan tilstanden svarer til en kort levetid og krver lbende pleje fra forldre eller pedeller. Der er en rkke af grupper, der kan hjlpe give flere oplysninger og hjlp, herunder March of Dimes, den brne s kraniofacial Association, og Chromosome Deletion Outreach.

Relaterede Sundhed Artikler