Hvad er forholdet mellem Tay-Sachs og Genetik?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse, der skader en individual s neurologiske funktion. Enkeltpersoner kan demonstrere symptomer s tidligt som 3 mneder eller senere i deres udviklingsmssige r, nr de nr puberteten eller voksen. Der er ingen kur for denne sjldne sygdom, derfor er behandling centreret om symptom forvaltning. Ens levetid er helt afhngig af prsentationen af forholdet mellem Tay-Sachs og genetik for hans eller hendes situation og svrhedsgraden af hans eller hendes symptomer. En arvelig genmutation, som forhindrer en korrekt fremstilling af det hexosaminidase A (hex A) enzym , forrsager indtrden af Tay-Sachs symptomer. Bret af en ikke-sex kromosom, den enzymatiske genmutation forringer body s evne til at metabolisere fedtstoffer, kendt som gangliosider, der akkumulerer og i sidste ende forringe neurologiske funktion. Idet forholdet mellem Tay-Sachs og genetik betragtes som en autosomal, recessiv sygdom, skal et individ modtage genmutation fra begge forldre for at udvikle sygdommen. Hvis genet er nedarvet fra en enkelt forlder, vil barnet forblive asymptomatiske og en brer. En fysisk undersgelse er normalt udfres for at kontrollere tilstedevrelsen af symptomer stammer fra Tay-Sachs og genetik. Generelt er en diagnose af Tay-Sachs bekrftet med administration af en Tay-Sachs skrm test, som mler mngden af hex A i individual s blod. Kvinder, der er gravide, og bekymret over, at deres barn kan blive fdt med Tay-Sachs kan have en Tay-Sachs skrm test udfrt i en fostervandsprve. Andre former for genetisk test kan ogs udfres p den ene eller begge forldre at afgre, om et barn kan de opfatte kan udvikle Tay-Sachs eller forblive en brer. Forholdet mellem Tay-Sachs og genetik og sygdomsprogression kan fremkalde en mnstret symptom prsentation som neurologiske funktion bliver vrdiforringet. Hvis et barn med Tay-Sachs bliver symptomatisk ved 3 mneders alderen, vil han eller hun normalt demonstrere synsproblemer, ssom en manglende evne til at fokusere p et enkelt objekt, og en allergisk reaktionsevne overfor auditive stimuli. Nr symptomerne manifestere efter 6 mneders alderen, kan barnet opleve forringede motorik, slvhed og nedsat sansning, herunder syn og hrelse. Personer med sent debuterende Tay-Sachs sygdom (partier) vil normalt udvikle nedsat tale og kognition og oplever markante personlighed ndringer og psykologiske problemer, herunder depression og psykose. Behandling for gradvis neurologisk svkkelse forrsaget af Tay-Sachs og genetik er normalt centreret om forvaltningen af symptomer og forebygge komplikationer. Medicin kan gives til lindre visse symptomer, ssom depression og krampeanfald. For symptomer hos spdbrn, kan sttte fra familien tilbydes, inklusive rdgivning og udvikling af sunde mestringsstrategier for Infanta s prrende og familie. In-hjem eller hospice pleje er normalt anvendes som individual s sundhed gradvist ndvendiggr rundt-the-clock pleje. Dem diagnosticeret med masser opfordres til at trffe passende retlige foranstaltninger i tilflde deres tilstand forvrres, ssom udpegning af en fuldmagt og komponere et livstestamente.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)