| | Sundhed | sygdom |

Hvad er et enzym mangel?

Enzymmangel er genetisk tilstand karakteriseret ved manglende evne til at producere et enzym eller underproduktion af dette enzym, hvilket frer til sundhedsmssige problemer forrsaget af problemer med metabolisme. Nogle eksempler p enzymmangel omfatter phenylketonuri, akut intermitterende porfyri, alkaptonuria, og Lesch-Nyhan syndrom. Disse betingelser er del af en strre familie af sygdomme klassificeres som medfdte fejl i stofskiftet. Sdanne betingelser kan vre nedarvet fra den ene eller begge forldre, eller resultatet af spontane mutationer. Enzymer er specialiserede proteiner bygget i kroppen til at udfre en rkke forskellige opgaver. I stofskiftet, hjlper enzymer i kroppen nedbryde, transport og omdanne fdevarer folk indtager. De findes i fordjelseskanalen, leveren, nyrerne og andre strukturer i kroppen og er involveret p alle niveauer, fra cellulr metabolisme til grov nedbrydning af kemiske forbindelser, der behandles i leveren. Ved en person med en enzymmangel, ikke tilstrkkeligt af et enzym der produceres af kroppen. Dette er normalt p grund af en genetisk fejl, nr koden for at producere enzymet ikke er til stede eller er fordrejet p en eller anden mde. Symptomer p et enzym mangel kan forekomme meget kort tid efter fdsel, da det kan fre til en rkke helbredsmssige problemer. Patienter kan opleve buildups af toksiner i kroppen, nedgang i organfunktion og andre sprgsml. Test kan afslre tilstedevrelsen af en forbindelse, der ville blive nedbrydes af enzymer i raske patienter og lger kan ogs sge efter bestemte genetiske markrer indikerer enzymmangel. behandling af patienter med enzymmangel er udfordrende. Deres krop ikke kan stimuleres til fremstilling af enzymet, fordi de ikke det genetiske materiale til at gre det. En mulighed kan vre tilskud, i nogle tilflde, hvor en kunstig kilde til enzymet indfres. I andre tilflde kan ndringer skal gres til kosten at undg fdevarer, der krver disse enzymer til at metabolisere sikkert. Lger kan ogs hndtere symptomer som problemer med synet eller organsvigt. Alvoren af et enzym mangel er variabel, afhngigt af den involverede enzym. I nogle tilflde kan der mangler ngleenzymer vre ddelig. Andre patienter kan f en kortere levetid og betydelige sundhedsmssige problemer som flge af ikke at have enzymerne de skal opfylde for at metabolisere forskellige madvarer. I forhold som skaldte fish lugt syndrom, ? enzymmangel er primrt en ulempe og anses ikke livstruende eller srligt farlige for patientens helbred, men det kan give ubehag.

Relaterede Sundhed Artikler