| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en Pelger-Huet anomali?

Pelger-Huet anomali er en usdvanlig arvelig blodsygdom, hvor hvide blodlegemer kaldet neutrofiler har en unormal form. Den forrsages af ndringer p Lamin B-receptor-genet, som ndrer formen af cellekernen og fordelingen af kromatin, pakken med proteiner og DNA, som brer genetisk materiale. En patolog kan identificere Pelger-Huet anomali p en blodprve fra en patient, som neutrofilerne vil have en meget karakteristisk udseende. Test kan anbefales, hvis en eller begge forldre har den betingelse, som det kan vre nyttigt at kende til fremtidig reference, eller det kan forklare, hvorfor en patient oplever medicinske problemer. Denne betingelse er dominerende, krver kun n kopi af genet for det skal udtrykkes. Hos personer, der er heterozygote for egenskaben, hvilket betyder at de har arvet en defekt gen og en normal en, Pelger-Huet anomali er godartet. Kernerne af neutrofiler har en karakteristisk dobbelt-fliget udseende med bidder af sammenklistrede kromatin. Det kan medfre, at nogle abnormaliteter p blodprver, hvilket gr det vigtigt at vide om, hvis patienten er ved at blive evalueret for sygdom. homozygote individer har begge kopier af genet, og er mere udsatte for medicinske problemer som flge heraf. Kernen antager en omtrent cirkulr form, gr det let at adskille fra andre former for tilstanden. Patienterne kan udvikle skeletabnormiteter, kramper, og get flsomhed over for infektion, og kan have en kortere levetid som resultat. I nogle tilflde er det Pelger-Huet anomali fatal, fordi det kan vre forbundet med andre genetiske problemer. behandlingsmuligheder for patienter med maligne Pelger-Huet anomali kan afhnge af symptomerne. De er typisk baseret p at holde den person komfortable og med emner som f.eks anfald, nr de opstr. Medikamenter, for eksempel hjlpe kan kontrollere anfald, reducere deres hyppighed og svrhedsgrad til at mindske risikoen for skader. For at beskytte patienter mod infektion, kan det vre ndvendigt at observere nogle forholdsregler, og profylaktisk antibiotika kan anbefales i nogle indstillinger for at sikre, at patienter don t bliver syge efter engagementer med potentielt infektise organismer. Patienterne kan ogs udvikle en tilstand kendt som erhvervet eller pseudo Pelger-Huet anomali, hvor deres celler skifte struktur, men de don t have den sande genetisk sygdom. I disse situationer, vil tidligere blod arbejde viser normale hvide blodlegemer, men opflgninger fr celler med de karakteristiske forskelle forbundet med denne tilstand. Dette kan ske i forbindelse med blodkrft og nogle andre medicinske lidelser.

Relaterede Sundhed Artikler