| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en G6PD mangel?

Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) deficiency er en almindelig enzymmangel udfrt p X-kromosomet. Det er en af de mest almindelige kendte enzymmangel i verden, findes blandt en lang rkke humane populationer. Mennesker med denne genetiske tilstand mangler evnen til at producere G6PD, og dette kan fre til problemer med de rde blodlegemer. Mange mennesker lever meget aktivt liv med G6PD mangel, og nogle er faktisk uvidende om, at de har en genetisk defekt, indtil symptomerne manifestere. Dette enzym er relateret til de rde blodlegemer. Nr en G6PD mangel udlses af noget som en infektion, en bestemt medicin, eller en kosten faktor, en patients rde blodlegemer falder, og hmolytisk anmi, hvor knoglemarven ikke producerer nok rde blodlegemer, kan opst. Patienten kan opleve trthed, gulsot, mrk urin, og usdvanlig bleg hud, nr manglen bliver akut. Patienter kan ogs opleve kronisk lavt niveau anmi som flge af denne enzymmangel. mennesker af afrikansk og Middelhavsomrdet afstamning synes at vre srlig risiko for G6PD mangel. Interessant nok folk med denne mangel er mere modstandsdygtige over for malaria, specielt livstruende stammer, hvilket er en klar fordel, idet personer med en G6PD mangel normalt ikke kan tage malaria medicin. Det faktum, at malaria er endemisk i Afrika og Middelhavet har sandsynligvis noget at gre med hyppigheden af G6PD mangel p disse omrder, som en naturlig modstand mod malaria ville have vret en klar fordel for mennesker i disse omrder historisk. For folk der er interesserede kan denne enzymmangel identificeres med en blodprve. Folk, der tror, at de kan vre i fare kan vlge en blodprve for at se efter G6PD mangel, fr det bliver et problem, og forldrene kan ogs bede om test til bestemmelse af, hvorvidt deres brn har arvet genet. Test kan ogs udfres, nr en patient prsenterer med tegn p en akut mangel, som kan ske, nr et barn tager antibiotika for frste gang og fr meget syg som flge af manglen. Hos personer med G6PD mangel, er det ndvendigt at undg udlser, ssom visse medikamenter og typer af infektioner. Vaccinationer er ofte anbefales kraftigt, s folk vil ikke blive syg med infektioner, som kan medfre akutte symptomer. Mange patienter har ogs brug for at styre fri af fava bnner, som G6PD mangel er tt forbundet med favism, en flles arvelig tilstand i Middelhavet er kendetegnet ved manglende evne til at spise fava bnner. Mlpose kan ogs udlse akutte reaktioner.

Relaterede Sundhed Artikler