| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af sjldne genetiske sygdomme?

Der findes mange forskellige typer af sjldne genetiske sygdomme, som pvirker udviklingen af et barn. Mitochondriale lidelser og cri du chat syndrom er et par eksempler p sjldne genetiske sygdomme. Van der Woude syndrom og Angelman syndrom er ogs typer af sjldne sygdomme. P grund af deres sjldenhed, er oplysninger om disse sygdomme begrnset. En type sjlden genetisk sygdom omfatter mitochondriale lidelser. Denne type genetisk sygdom beskriver mutationer af ikke-kromosomale DNA fra mitokondrier. Mitokondrier er meget sm underenheder af plante-og dyreceller. De er sm og runde eller stanglignende strukturer i cytoplasmaet, eller flydende af cellen, at sttten i cellulr respiration. En typisk mitokondrier indeholder fem til 10 stykker cirkulrt DNA, og nr nogen af disse er misdannede eller muteret, kaldes det en mitochondrial lidelse. Cri du chat syndrom er blandt de mest gdefulde af sjldne genetiske sygdomme. Denne sygdom er ogs kendt som 5p-syndrom og kat cry syndrom og beskriver mangler genetisk materiale p den lille arm af kromosom fem. Det forbliver ukendt, hvad der kunne forrsage deletion af genetisk materiale. Symptomerne p denne lidelse varierer i svrhedsgrad, afhngigt af mngden af genetisk materiale mangler, og kan omfatte en hjfrekvent skrig, forsinket udvikling, og bredt fordelt jne. Behandlingen bestr af et team af sttte fra forldre, terapeuter og lger til at hjlpe barnet n frem til sit maksimale potentiale. En anden type af sjldne genetiske sygdomme kaldes Van der Woude syndrom, der pvirker omkring n ud af 200.000 mennesker i verden. Denne lidelse er sjlden, men vilkrlig, pvirker mennesker af alle racer. Van der Woude syndrom tendens til at vre arvelig, men kan prsentere hos personer med ingen familiens historie. Denne lidelse beskriver munden og i ansigtet deformiteter, herunder ganespalte, manglende lavere tnder, og tungen deformiteter. Svrhedsgraden af misdannelser varierer med hvert tilflde, og de ​​fleste individer kan behandles med plastikkirurgi. Angelman syndrom er en type af de sjldne genetiske sygdomme, der gr ved mange forskellige navne, herunder glade marionet syndrom og puppet brn, og er en type af mental retardering. Denne type af genetisk lidelse pvirker kun omkring n ud af hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan prsentere en bred vifte af symptomer. Forsinket udvikling, tale problemer, og et lille hoved strrelse er nogle af symptomerne p denne lidelse. Det er undertiden kaldes lykkelig marionet uorden fordi bevgelsen vanskeligheder ofte resultere i rykvise, marionet-lignende bevgelser, og opfrsel af personer med denne lidelse tendens til at vre overgearet, med hyppige latter og smilende.

Relaterede Sundhed Artikler