| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af pterygium syndrom?

Aspekter af pterygium syndrom kan variere fra enkelte, men omfatter typisk en ganespalte eller lbe, hud vv, der dkker den bageste knled, og genital abnormiteter. Andre mulige trk kan indbefatte svmmehud ter eller fingre, skaldte lbe gruber eller usdvanlige hudfolder p kberne, jenlg, eller store ter. Denne sjldne lidelse kaldes popliteale pterygium syndrom eller PPS, samt facio-genito-popliteal syndrom. Det er kendt at vre forrsaget af en mutation i IRF6 genet. Van der Woude syndrom er en nrt beslgtet tilstand, der skyldes en anden mutation af IRF6 genet, med nogle af de samme symptomer som PPS. Et flles trk ved pterygium syndrom er en version af en lbe eller ganespalte. Lben misdannelser kan forrsage huller eller fordybninger i midten af den nederste lbe eller usdvanlige mounded omrder af huden p en del af individets underlben. En persons gane, ogs kendt som taget af en mund, kunne indeholde en unormal bning. Nogle personer med pterygium syndrom har ikke et typisk antal tnder, en tilstand kaldet hypodontia. Alle disse fysiske problemer kan medfre vanskeligheder i sproglig udvikling. knhaselymfeknuderne pterygium syndrom fr sit navn fra den flles inddragelse af popliteale omrde bag knet. Personer med denne sygdom har generelt svmmehud hud vokser tvrs over bagsiden af knet og eventuelt strkker sig ned til personens hl, hvilket gr det vanskeligt at g eller kravle uden kirurgisk fjernelse af vvene. Denne hud webbing kan ogs forekomme i de store tnegle, og i nogle tilflde er der ogs uvedkommende vv, der delvis forbinder kberne eller de nedre og vre jenlg. Svmmehud eller kondenserede ter og fingre, kendt som syndactyly, er ogs almindelig hos mennesker med pterygium syndrom. Misdannelser af knsorganer ofte forekommer i forbindelse med pterygium syndrom. Kvindelige individer kunne have meget lille ydre skamlber. Hannerne kan forventes at have en delt pung eller testikler, der ikke stige ned normalt, ogs kaldet kryptorkisme. En lignende medfdt lidelse kaldes Van der Woude syndrom. Denne lidelse er ogs et resultat af mutationer i IRF6 genet. Personer med Van der Woude syndrom ogs tendens til at have en udstenede underlben, ganespalte, hareskr eller hypodontia. pterygium syndrom er ekstremt sjldne. Iflge nogle skn placere forekomsten af denne lidelse ved omkring 1 i 300000 fdsler. Van der Woude syndrom er lidt mere almindelig, tegner sig for omkring to procent af sager, der involverer en lbe eller gane.

Relaterede Sundhed Artikler