| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af arvelig Ataksi?

Arvelig ataksi er i form af ataxi forrsaget af den genetiske arv af muterede gener. Der er mere end 70 typer af arvelige ataksi, herunder bde autosomale recessive og autosomale dominante ataksi, og kan pvirke alle omrder af kroppen. Hver enkelt ataksi er kategoriseret af dens specifikke genetiske mutation. En generel definition af arvelig ataksi er, at det er en tilstand, der forrsager en gradvis skader p rygmarven og cerebellum. De muterede gener tillader ikke korrekt vkst og udvikling af nervesystemet og hjernen. Over tid frer dette til skaden er ansvarlig for ataksi symptomer. Ataxia er en tilstand, som frer til et tab af muskelkontrol og fysisk koordination. Det kan pvirke hele kroppen, herunder arme, ben, mund og jne. Nr disse omrder er pvirket, kan problemer med grundlggende funktioner forekomme, ssom tale, g, og endda synke. Arvelig ataksi har neurologiske symptomer, der ikke pludselig dukke op, men snarere gennem mange r. Som sygdommen skrider frem, bliver de symptomer, der er oplevet vre mere alvorlig og fre til lammelse og krestol afhngighed. Arvelige ataksi er resultatet af mutationer i visse gener en person arver fra den ene eller begge forldre. Alle typer af arvelige ataksier falder i en af to grupper. Autosomal recessiv ataksi er, nr genetiske mutationer er get fra begge forldre. Autosomal dominant ataksi er, nr kun n forlder passerer mutation. Friedreich s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer af autosomal recessiv ataksi. I tilflde af Friedreich s ataksi, begynder symptomerne anytime i alderen mellem fem og 20. Ataksi-telangiectasia symptomer, p den anden side, begynder i barndommen eller fr de fylder fem r. To type af autosomale dominante ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer p spinocerebellar ataksi begynder omkring 30 til 40 r gamle. Episodisk ataksi er mere sjldne med symptomer, der vises i lbet af teenage r, og der er perioder, hvor ingen symptomer vil forekomme. Gentest vil ske, hvis ataksi er mistanke for at bestemme, hvilken type ataksi baseret p specifikke muterede gen. En lumbalpunktur sdvanligvis udfrt for at teste cerebrospinalvske. Magnetic resonance imaging (MRI) eller edb topografi (CT) scanninger kan gres for at kontrollere, om hjernen abnormiteter. Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataksi kan ikke helbredes, men de symptomer, der opleves kan styres for at undg ekstrem ubehag. Flere forskellige typer af lger vil arbejde for at hjlpe patienter behandle symptomer, herunder en neurolog, ergoterapeut, og talepdagog.

Relaterede Sundhed Artikler