| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af Trisomy?

Trisomi er en genetisk tilstand, hvor cellerne har en ekstra kromosom. Normalt hver celle brer 23 par kromosomer. Ved udformning, nr cellerne begynder at dele kan et ekstra kromosom tillgger et par kromosomer. Dette skaber celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Den ekstra kromosom udtrykkes normalt med srlige fysiske og mentale egenskaber. Fuld trisomier opstr, nr hver eneste celle i kroppen har det ekstra kromosom. I mosaik trisomier, kun indeholder nogle celler det ekstra kromosom. Mennesker med delvise trisomier har bare en del af det ekstra kromosom i deres celler. Bde mosaik og delvise trisomier kan vre arveligt, mens de fuldt trisomier ikke er. Trisomier er ikke forrsaget af miljmssige faktorer eller forldrenes indflydelse. trisomier er nummereret i henhold til placeringen af det ekstra kromosom. Der er 23 kromosom steder. Trisomi 21 eller Downs syndrom, betyder, at der er tre kromosomer i det 21 sted. Som med alle trisomier. Risikoen for Downs syndrom stiger med moderens alder p tidspunktet for fdslen En 45-rig kvinde har en 1 i 30 chance for at fde et Downs syndrom barn. Edwards syndrom, eller trisomi 18, er den nsthyppigste trisomi. Det forekommer i 1 ud af 3.000 levendefdte. Edwards syndrom er sdvanligvis fatal, med mindre end 10 procent af babyer fdt med dette syndrom lever mere end et r. Syndromet forrsager hjertefejl, abnormiteter i nyrerne, og alvorlige forsinkelser i udviklingen. Patau syndrom er et resultat af et ekstra kromosom i det 13. sted, eller Trisomy 13. Ligesom Edwards syndrom, bor mindre end 10 procent af babyer fdt med Patau syndrom mere end et r. Dette syndrom forekommer i 1 ud af 10.000 levendefdte. Det kan give problemer med hjernen, svr mental retardering, og hjertefejl. trisomier kan opst p nogen af de andre 20 kromosomer, men de sjldent resultere i levendefdte. Der er enkeltstende tilflde af brn med sjldne trisomier overlevende i flere r. Trisomi 16 forekommer i n procent af alle graviditeter, men graviditeter normalt resultere i aborter i frste trimester. En diagnose normalt opstr under graviditet. En ultralyd eksamen kan opdage problemer med baby, s hjerte eller nyrer, og en fostervandsprve procedure anvendes derefter til at bekrfte diagnosen. I tilflde af levendefdte, kan en forelbig diagnose kan foretages af en lge p basis karakteristiske fysiske egenskaber. En kromosomanalyse kaldes en kerotype anvendes til at isolere kromosomerne og bekrfte diagnosen.

Relaterede Sundhed Artikler