| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom?

Der er seks typer af Ehlers-Danlos syndrom (EDS): tre hovedtyper og tre sjldnere dem. Hypermobilitet, klassisk og vaskulr er de mest almindelige, mens kyphoscoliosis, arthrochalasis, og dermatosparaxis er s sjldne, at mindre end 100 tilflde af hver er blevet rapporteret. Oprindeligt forskerne indregnet 10 typer af Ehlers-Danlos syndrom, men det enklere klassificeringen af seks blev indfrt i 1997. Det er muligt, at mere end de seks anerkendte typer af Ehlers-Danlos syndrom findes, men disse typer er blevet fundet i specifikke familier og er ikke veldefineret eller forstet. Den mest almindelige af de seks typer af Ehlers-Danlos syndrom er hypermobilitet, tidligere type III. Ca. hver 10.000 til 15.000 mennesker er berrt af denne type af EDS. Typiske symptomer omfatter ls og ustabil leddene, muskeltrthed, og let bl mrker. Flles ustabilitet medfrer hyppige dislokation, der kan fre til kronisk degenerativ ledsygdom og for tidlig osteoarthritis. At vre dobbelt-til-ende er ikke ndvendigvis det samme som at have denne type af EDS. Den klassiske type af EDS blev tidligere klassificeret som type I og II og pvirker omkring n ud af 10.000 til 20.000 mennesker. Lse led og muskler trthed findes ogs hos disse patienter, men de karakteristiske symptomer er relateret til huden. Huden er meget elastisk og skrbelig. Patienten vil f bl mrker og ar nemt, helbrede langsomt fra sr, og have ekstra hudfolder p omrder som jenlgene. Fede indskud er flles p underarmene og skinneben, mens albuer og kn vil udvikle fibrse vkster. Den mindst udbredte af de vigtigste typer af Ehlers-Danlos syndrom er den vaskulre type, tidligere type IV. Selv om det er sjldent, og rammer omkring n ud af 100.000 til 200.000 mennesker, det er en af de alvorligste former, fordi det pvirker blodkar og organer. Blodkar og organer er skrbelige og brud nemt. Huden er nsten gennemsigtig, og ansigtet typisk har en karakteristisk udseende af udstende jne, indfaldne kinder, og en tynd nse og lber. Mange af disse patienter kan udvikle en sammenklappet lunge og hjerteklap problemer. De tre resterende typer af Ehlers-Danlos syndrom er ekstremt sjldne, forekommer hos frre end 100 mennesker hver. Kyphoscoliosis er karakteriseret ved alvorlig skoliose og skrbelige okulre glober. Arthrochalsia patienter vil vre kort og strkt begrnset af lse samlinger og deraf flgende forskydninger. Tegn p dermatosparaxis er meget skrbelige og sagging hud. Yderligere mulige typer er primrt fundet i de enkelte familier, og er endnu ikke fuldstndigt klarlagt. Selv om de seks typer Ehlers-Danlos syndrom er veldefinerede, enkelte tilflde ofte trodse kategorisering. Der kan vre et overlap p visse symptomer, der frer til en forsinkelse i diagnose eller at fejldiagnose. Behandlingen er stort set begrnset til lindring af symptomer, fordi som i 2011 er der ingen kur mod dette syndrom. Personer med EDS, der planlgger p at f brn, br rdfre sig med en genetisk rdgiver forud for at blive gravid. Den type af EDS kan bestemme en patient s prognose og udsigter. Svrhedsgraden af symptomerne varierer betydeligt p tvrs typer af Ehlers-Danlos syndrom. Selv om strstedelen af patienterne kan forvente at leve en normal levetid, vil nogle have milde symptomer, mens andre vil blive strkt begrnset. EDS er en livslang problem, men frygten for smerte og degeneration kan vre s stor eller strre en byrde end de fysiske symptomer.

Relaterede Sundhed Artikler