| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af Downs syndrom Tests?

Downs syndrom er genetisk lidelse, der skaber en ekstra kopi af kromosom 21 i en persons celler, og det er den mest almindelige tilstand, der forrsager fdselsdefekter. Mest Downs syndrom test udfres under graviditeten, og bruger en kombination af blodprver og en ultralyd til at kontrollere niveauet af kemikalier og hormoner og for at observere eventuelle karakteristika, der kan indikere, at fosteret har Downs syndrom. Tests udfres ogs efter fdslen, men som regel kun hvis barnet er fdt med fysiske funktioner, der er karakteristiske for et spdbarn med den betingelse. Disse tests kan gennemfres s tidligt som den ellevte uge af graviditeten, men der er en hjere falsk-positiv sats end test er gennemfrt i lbet af andet eller tredje trimester. I lbet af frste trimester, er en NHS ftal anomali screeningsprogram gres ved hjlp af en ultralyd-og blodprve. Lgen undersger fetus hals og mler mngden af fluid indeholdt inden i vvet, hvilket er kendt som en nakke gennemskinnelighed screening. Et foster er fdt med Downs syndrom har sdvanligvis en strre mngde vske end dem fdt uden sygdommen. Blodprver er frdig med ultralyd for at teste for unormale niveauer af protein-A (PAPP-A) og hormon choriongonadotropin (HCG). lbet af andet trimester, de Downs syndrom tests krver ogs en ultralyd screening for nakkestivhed gennemskinnelighed og en blodprve . Den blodprve vil teste ikke kun for PAPP-A og HCG, men det vil ogs bestemme indholdet af graviditet kemikalier alfa-ftoprotein, ertriol, og inhibin A. Hvis disse niveauer er unormal eller angiver, at fosteret kan have genetisk sygdom, mere afgrende test kan plgges at bekrfte resultaterne. Chorion villus prvetagning (CVS) er en procedure, hvor en biopsi af moderkagen, der indeholder den samme genetiske materiale som fosteret, er undersgt for de ekstra kromosomer. Proceduren kan gres s tidligt som det tiende uge af graviditeten, men det gr en risiko for abort. CVS kan ogs teste for andre kromosomale tilstande, ssom cystisk fibrose og hmofili. Aminocentesis er en anden form for Downs syndrom tests, der indsamler fostervand for at evaluere de ftale kromosomer. En nl indsttes gennem maven ind i fosterhinden at opn en prve af fluiden til afprvning. Denne procedure er normalt ikke gjort indtil den fjortende eller femtende uge af graviditeten. Nr barnet er blevet leveret og prsenterer symptomer p den betingelse, andre Down syndrom tests kan udfres. Tegn p den genetiske sygdom omfatter muskelsvaghed, skve jne, en flad profil, en enkelt fure i hndfladen, og sm rer og mund. Lgen vil bestille en karyotype at afgre, om der er en kromosomanomali i Infanta s celler.

Relaterede Sundhed Artikler