| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige former for fedtsyrer Oxidation lidelser?

Fatty oxidation lidelser (fods) forhindre en person fra korrekt at f energi fra fedt. Dette er en genetisk sygdom, som kan fre til en rkke af meget alvorlige sundhedsproblemer. Der er en rkke forskellige typer af denne lidelse, herunder medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), meget langkdet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) og trifunktionelle proteinmangel (TFP). Uden behandling kan fede oxidation lidelser hos brn forrsage krampeanfald, hjerneskade og svr respiratorisk stress. Tilflde af koma og hjertestop kan endog medfre dden. Fatty oxidation lidelser opstr som flge af muterede gener, der forrsager en reduktion i antallet af enzymer, der skal nedbryde fedtstoffer ned til brugbar energi. Sknt fedtsyre oxidation er genetisk, kan en forlder kun vre en brer for denne lidelse gruppe og kan vre uvidende om muligheden for at overfre det til afkommet. Det tager to gener, men for fede oxidation lidelser at forekomme, hvilket betyder, at hver forlder skal best dette gen til barnet, for et barn at blive pvirket. Hvis kun n forlder passerer genet og den anden ikke gr, vil barnet ogs vre brer, men vil ikke blive pvirket af de disorder s symptomer. MCAD opstr som flge af en manglende enzym. Personer med MCAD vil vise symptomer i barndom og tidlige barndom, selv om nogle ikke er officielt diagnosticeret indtil senere i livet. Symptomerne omfatter trthed, appetitlshed, pludseligt indsttende en reinfektion, opkastning eller en pludselig opstet forklelse eller influenza symptomer efter synes at vre helt rask. Nr det ikke er pvist i vorden, MCAD er undertiden fejldiagnosticeret og kan vre ddelig, hvis den ikke er anerkendt tidligt nok. Historisk lgerne var stort set uvidende om tilstedevrelsen af MCAD, men mange brn bliver nu rutinemssigt testet for denne fede oxidation lidelse umiddelbart efter levering. Ligesom MCAD, vil TFP fremlgge lignende fede oxidations lidelse symptomer i barndom eller tidlig barndom. Andre symptomer kan omfatte en manglende respons p smerte i vorden, irritabilitet, klam hud, muskelsvaghed og forsinkelser i gang. Mens brn med disse lidelser kan pberbe sig glukose for vedvarende energi, tab af appetit almindeligt hos brn med fods kan bringe blodsukker faretruende lavt og udlse en episode med moderate til svre symptomer. I VLCAD forekommer symptomer som blod sukker niveauer tilbagegang. Som flge af dette fald, har langkdede fedtsyrer ikke nedbrydes, hvilket resulterer i for mange af dem er til stede i kroppen. Denne overbefolkning kan forrsage hjerte muskler til at svkke og forstrre. Disse symptomer skabe en kdereaktion ved ogs at afbryde heart s rytme og forrsager skade p andre vitale organer, ssom nyrerne og leveren, som er helt afhngige af optimal blodcirkulation til at fungere.

Relaterede Sundhed Artikler