| | Sundhed | sygdom |

Hvad er cystisk fibrose Screening?

Cystisk fibrose screening kan henvise til en af de flere tests, der anvendes til at diagnosticere cystisk fibrose (CF). Denne sygdom er forrsaget af en genetisk mutation, der resulterer i overskydende slimsekretion, isr i lunger, tarme, pancreas og lever. Mennesker med denne sygdom har get modtagelighed over for lungeinfektioner og har en vsentligt forkortet levetid. Cystisk fibrose screening kan udfres p flere forskellige stadier af livet. Det er udfrt p nyfdte og brn til at diagnosticere sygdommen og p voksne for at bestemme deres brerstatus. Nyere forskning tyder p, at tidlig diagnose af cystisk fibrose kan have betydelige fordele for sundheden af et barn med sygdommen. Dette skyldes, at tidlig indgriben med medicin, fysioterapi og ernring terapi kan forbedre den tidlige barndom udvikling og respiratoriske funktion. P grund af dette, anbefaler mange lande, at alle brn underkastes cystisk fibrose screening hurtigt efter fdslen. I den neonatale screeningstest, er en lille blodprve udtaget fra det nyfdte spdbarn. For at teste for CF, er blodprven testet for et stof kaldet immunoreaktivt trypsinogen. Dette stof er et enzym, der produceres i bugspytkirtlen. Niveauer af dette enzym er forhjet hos nyfdte med CF. Denne test typisk gentages p et senere tidspunkt, idet falsk positive og falsk negative resultater ikke er usdvanlige. anden cystisk fibrose screeningstest, der kan udfres, er chloridet svedtesten. Denne test sdvanligvis udfres for at diagnosticere et strre barn, der er under mistanke for cystisk fibrose. Den sved chlorid test er den vigtigste diagnostiske test, der anvendes til CF diagnose. Det indebrer at teste en child s sved for tilstedevrelsen af stoffer, der er til stede i unormale niveauer p huden af en person med CF. Denne abnormitet er til stede, fordi mennesker med CF har unormale svedkirtlerne. I en person med normal svedkirtler, kirtler sekret salt og vand, opsuget s det meste af saltet. I en person med cystisk fibrose, er salt reabsorption meget lavere end normalt. Nogen med CF har derfor mere natrium og klorid p deres hud efter sveden, og det kan pvises med sved test. Under denne test, er et kemikalie pfres p child s huden for at stimulere svedproduktionen, og huden derp podet til testning. Sveden cystisk fibrose screeningtest normalt udfres mindst to gange p forskellige dage, for at sikre, at njagtige resultater opns. Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som skyldes en mutation i et gen kaldet CFTR. En person med en kopi af det muterede gen ikke har CF, men siges at vre brer af sygdommen. Hvis to luftfartsselskaber har et barn, der er en 25 procent chance for, at barnet vil arve en kopi af det defekte gen fra begge forldre. Hvis dette sker, vil barnet have CF. Derfor vlger mange mennesker at have cystisk fibrose screening fr at f brn, isr hvis andre familiemedlemmer har sygdommen. I cystisk fibrose brer screening, er en blodprve udtaget og testet for tilstedevrelsen af en abnorm kopi af CFTR. Et positivt resultat betyder, at den person, der testes, er en cystisk fibrose brer. Nr begge forldre er brere, er de anbefales til genetisk rdgivning for at drfte deres muligheder for at f brn.

Relaterede Sundhed Artikler