| | Sundhed | sygdom |

Hvad er arvelig neuropati?

Arvelig neuropati er en arvelig neurologisk lidelse. Det pvirker det perifere nervesystem, som bestr af nerver og ganglier "klynger af nerveceller ", som ligger uden for hjernen og rygmarven. Disse nerver kursus hele lemmer og indre organer, der forbinder dem til det centrale nervesystem. Der er fire store underkategorier af arvelig neuropati:. Arvelig sensorisk neuropati, arvelig motorisk neuropati, arvelig motorisk og sensorisk neuropati, og arvelig sensorisk og autonom neuropati Symptomer p arvelig neuropati varierer efter type og kan indbefatte sdanne sensoriske symptomer som smerter, flelseslshed og snurren i fdder og hnder, eller motoriske symptomer ssom svaghed og nedsat muskelmasse, isr i de nedre ben og fdder. Arvelige neuropatier, der pvirker det autonome nervesystem kan resultere i sveden lidelser, pludselige fald i blodtrykket p stende, og uflsomhed over for smerte. Hje buer, hammer ter, tynde lgmuskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig neuropati, kan vre til stede ved fdslen eller udvikle senere i livet. Gentest, nerve biopsier og nerve ledningsevne tests kan anvendes til at identificere arvelige neuropatier. Behandling af arvelige neuropatier centre p at lindre de mest problematiske symptomer. I nogle tilflde kan fysioterapi og smertestillende medicin vre nyttig. Ud over disse kompenserende foranstaltninger, er der imidlertid ingen standard behandlinger for arvelig neuropati. Svr fod eller skeletale deformiteter kan rettes til varierende grader af ortopdisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved afstivet, men der er ingen helbredelse. Prognosen for mennesker med arvelig neuropati afhnger af den type, der pvirker dem. Nogle typer er s milde, at deres symptomer mske ikke engang blive bemrket. I disse tilflde kan lidelsen g udiagnosticeret i revis og kan aldrig blive et alvorligt problem. P den anden side kan de mere alvorlige typer skabe betydelige vanskeligheder og kan resultere i handicap. Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), en motor-sensorisk neuropati opkaldt efter de tre lger, der frst identificerede den, er den mest almindelige form for arvelig neuropati. Oprindeligt CMT forrsager svaghed og spild af musklerne i fdder og underben. Dropfod eller en hj-aftrappet gangart, der forrsager snubler og falder, kan vre et resultat af denne tilstand. Deformiteter, ssom hj svang og hammerter er ogs karakteristisk for CMT. Den muskelsvaghed karakteristisk for CMT er resultatet af demyelinisering, som er delggelsen af myelinskeden, som beskytter neuroner. Demyelination forstyrrer nervesignaler, fr de nr musklen. Som CMT skrider frem, kan musklerne i hnderne ogs begynde at svkke og atrofi, hvilket kan medfre tab af finmotoriske frdigheder. Sjldent kan musklerne i mellemgulvet og ndedrtsorganerne blive pvirket, men CMT anses ikke ddelig, og de ​​fleste patienter har en normal levealder.

Relaterede Sundhed Artikler