| | Sundhed | sygdom |

Hvad er X-Linked Ichthyosis?

X-bundet ichthyosis er en sjlden genetisk hudsygdom ses hos mnd. Patienter med denne tilstand udvikler ru skalaer, isr p deres ender, og kan opleve tr hud og irritation p grund af skaleringen. Behandlingen fokuserer p bldgring og fjerne skl og fugtgivende huden til at holde patienten behagelig. Kvinder virke som brere og normalt ikke oplever nogen sundhedsmssige problemer, men nogle gange har de svrt ved at arbejdskraft og levering. Denne genetiske betingelse kaldes Oex-linked ? fordi de involverede gener er lokaliseret p X-kromosomet. Hos mnd, der kun arver en kopi af denne kromosom vil eventuelle defekte gener blive forstrket, fordi der ikke er nogen tilsvarende gener at annullere dem ud. Det defekte gen forrsager en mangel p et enzym, steroid sulfatas, som spiller en rolle i nedbrydning og afgivelse gamle hud. Kvinder med to kopier af genet sdvanligvis producere tilstrkkeligt af enzymet, at de ikke br opleve hudsymptomer. Tegn p X-linked ichthyosis begynder at dukke kort efter fdslen. Spdbrn vil udvikle crusty gr til brune skl og i nogle tilflde udviser corneauklarhed. Efterhnden som de vokser, disse skalaer kan hrde og forrsage stigende ubehag. Behandlingsmuligheder kan indbefatte medikamenter til at bldgre og opbryde skl, og topiske cremer til huden. Nogle patienter kan opleve fertilitetsproblemer forbundet med testikelkrft engagement, og mnd med X-linked ichthyosis mske overveje en medicinsk vurdering, hvis de nsker at f brn, s de kan lre mere om deres fertilitet. Denne hudsygdom burde ikke volde nogen anden medicinsk problemer, selv om det er muligt for en patient at have uafhngige medfdte problemer. Patienterne skal vre forsigtig med at forvalte deres hud, men kan normalt g ind i en bred vifte af aktiviteter, herunder fysisk anstrengelse. Nogle vil mske opdage, at visse stoffer er mere komfortabel end andre, og kan have behov for at imdekomme deres X-linked ichthyosis ved at vre selektiv om tj kb at holde hudirritation lav. En kvinde, der ved, at hun er brer af X-linked ichthyosis har en chance for at overfre det til hendes snner. Hun kan have en sn uden genet ved at videregive hendes sunde version, eller hendes sn kunne arve det defekte X-kromosom. En mand med betingelsen vil have carrier dtre ved at videregive hans X-kromosom. Kvinder, der er brere br sikre, at dette er noteret i deres medicinske diagrammer, da det kan vre relevante for deres lgehjlp.

Relaterede Sundhed Artikler