| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Von Hippel-Lindau sygdom?

Von Hippel-Lindau-sygdom er en genetisk lidelse forrsaget af en mutation i den tredje kromosom. I raske individer, har kromosomet en Von Hippel-Lindau tumor suppressor, medens individer med sygdommen mangler sdanne suppressor. Som flge heraf forekommer klynger af stort set benigne tumorer fremstillet af blodkar i omrder af kroppen, som er rige p blod. Der er ingen kur for Von Hippel-Lindau sygdom, men hvis det er fanget tidligt, kan symptomerne behandles og behandles. Sygdommen er opkaldt efter Eugen von Hippel og Arvid Lindau, videnskabsmnd, der observerede den gradvise vkst af tumorerne karakteristiske for sygdom i begyndelsen af 1900'erne. I 1960'erne var problemet nrmere identificeret, og hedder Von Hippel-Lindau sygdom for de videnskabsmnd, der havde lagt forskningen jorden arbejde. Lindau var den frste til at identificere tumorer i centralnervesystemet, som figurerer i de fleste patienter, i 1920'erne, og von Hippel identifed okulre tumorer, der optrder i omkring halvdelen af patienter diagnosticeret i 1904. Tumorer i centralnervesystemet kaldet angioblastomas er den mest almindelige symptom p Von Hippel-Lindau sygdom. Disse tumorer er normalt godartede, men hvis de fr lov til at vokse, kan de lgge pres p hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i hjerneskade, hovedpine, svimmelhed og gangbesvr. Omkring 60% af patienterne kan f tumorer til deres nyrer og bugspytkirtel, og en lavere procentdel erfaring retinale tumorer, som kan fre til blindhed. 10-20% af patienterne oplever tumorer p deres binyrerne, hvilket kan forrsage adfrdsmssige problemer, og cirka 10% af patienterne har vret kendt at dyrke tumorer i deres rer. Tumorerne er den afgrende faktor for Von Hippel-Lindau-sygdom. Den abnorme vkst af blodkar ind i tumorer, kaldes angiomatosis, og det gr tumorerne vanskelige at behandle p grund af den rigelige blodforsyning. Kirurgi er en mulighed for nogle tumorer, som er strling. Hvis identificeres tidligt, kan vksten af tumorerne kunne standset, tillader patienten at leve et forholdsvis normalt liv. Hvis fanget sent, eller meget aggressiv, kan tumorerne i sidste ende drbe patienten. Ca. n ud af hver 35.000 mennesker har Von Hippel-Lindau sygdom, som er diagnosticeret af en lge, hvis en eller flere af de karakteristiske tumorer vises i en patient. Indtrden af Von Hippel-Lindau sygdom varierer, nogle patienter manifestere symptomer s tidligt som 10, mens andre kan leve i 30'erne eller 40'erne, fr tegn p sygdommen opstr. Hvis nogen er genetisk disponerede, fordi en forlder har sygdommen, rutinemssig screening for Von Hippel-Lindau sygdom br foretages p en regelmssig basis. P denne mde kan tidlige tegn p sygdommen kan hurtigt fanget og behandles.

Relaterede Sundhed Artikler