| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Mitokondrie sygdom?

Mitochondrial sygdom er en tilstand, som pvirker mitochondrierne, organeller placeret i cellerne af alle multicellulre organismer. Fordi mitokondrier er ansvarlige for at frembringe et nukleotid, som hjlper med at transportere energi mellem celler, anses de for de kraftcentre i det menneskelige legeme. En afbrydelse i mitokondrie-funktionen kan fre til alvorlige helbredsproblemer. Da mitochondrial sygdom tager mange former, kan det vre svrt at diagnosticere, og der er i jeblikket ingen helbredelse, selv om der er behandlinger for tilstanden. Cellerne i flercellede organismer er unikke, fordi de har en rkke specialiserede komponenter, der kaldes organeller. Hvert organel udfrer en specifik funktion i forbindelse med celle-liv og vkst. Mitochondrierne er langstrakte til sfriske organeller, der bidrager til produktion og regulering af energi i kroppen. De gr dette ved fremstilling af adenosin triposphate (ATP), en nukleinsyre, der anvendes i overfrslen af kemisk energi mellem celler. Mitokondrier ogs bidrage til andre opgaver i det menneskelige legeme, og de ​​indeholder et lager af srlig DNA kendt som mitokondrie-DNA eller mtDNA. MtDNA er af srlig interesse, fordi det kun er get ned fra moderen, s den kan anvendes til genetiske undersgelser over mange generationer i en population. Nr mitokondrier ikke fungere korrekt, er resultatet mitochondrial sygdom. I en enkelt celle, vil dette fre til celle skader og dd, men betingelsen normalt spredes, hvilket er et problem for vrtsorganismen. Mitokondrie sygdom kan fre til et utal af symptomer, herunder muskelsvaghed, modtagelighed for infektion, vkst og udviklingsmssige forsinkelser, neurologiske problemer, og gastrointestinale lidelser. Betingelsen betragtes som en metabolisk sygdom, eftersom det pvirker kroppens evne til at producere, lagre og overfre energi. alder ved debut af mitochondrial sygdom varierer. I nogle tilflde vises tilstanden, der skal genetisk overfrt, og det viser sig ved fdslen eller i den tidlige barndom. I andre tilflde synes mitochondrial sygdom langt senere, i voksenalderen, af grunde, som ikke altid fuldt forstet. Den brede vifte af symptomerne gr det vanskeligt at diagnosticere, fordi det kan forveksles med andre sygdomme. Mitochondrial sygdom kan ogs variere i alvorlighed, afhngigt af hvilken celler med denne lidelse. Selv om betingelsen ikke kan kureres, kan symptomerne behandles med forskellige lgemidler og andre regler for behandling. Behandlinger kan ogs bidrage til at forsinke indtrden af sygdommen, eller at standse spredningen i kroppen. Den tidligere mitochondrial sygdom er fanget, jo mere effektiv behandling af tilstanden vre. Diagnosen kan vre vanskeligt og dyrt, krver et batteri af tests for at sikre, at de er korrekte.

Relaterede Sundhed Artikler