| | Sundhed | sygdom |

Hvad er McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom er en sygdom med en genetisk base. Denne helbredstilstand kan pvirke farvning af huden, samt have en negativ indvirkning p den korrekte udvikling knoglevv. I ekstreme tilflde kan McCune-Albright syndrom udlse tilflde af gigantisme, en tilstand, hvor den skeletstruktur vokser ud over, hvad der betragtes som en normal rkkevidde. Mens sygdommen har tendens til at vre forbundet med kvinder og er ofte nvnt som rsag til forekomsten for tidlig menstruation hos unge piger, kan McCune-Albright syndrom ogs forekomme hos mnd. I begge tilflde kan de unge af begge kn oplever den tidlige udseende af hr p kroppen, isr i armhulen og pubic omrder. Piger kan begynde at udvikle bryster, fr de nr en alder af ti. Bde drenge og piger vil vre mere modtagelige for knoglebrud. Der er flere symptomer forbundet med tilstedevrelsen af McCune-Albright syndrom. Den mest almindelige er forekomsten af pletter p huden. Disse skjolder er normalt uregelmssige i form og har tendens til at dukke op i pletter p ryggen, selv om de kan p andre omrder. Kendt som cafer -au-lait pletter, kan de skjolder forrsage let ubehag, selv om de sjldent bliver smertefuldt. Andre almindelige symptomer p McCune-Albright syndrom omfatter udvikling af arvv p skeletstrukturen. Opbygning af ekstra vv p knogler kan presse mod nerveender og forrsage en stor smerte. Presset p nervesystemet kan pvirke synet. Hvis det ikke behandles, kan blindhed medfre. P samme mde kan unormal knoglevkst skabe problemer med hrelse, til og med fuldstndig dvhed. P nuvrende tidspunkt er der ingen kendt kur mod McCune-Albright syndrom. Behandlinger er sdvanligvis rettet mod forvaltningen af de betingelser, der er skabt af sygdommen. For eksempel, brug af stoffer, der er beregnet til at korrigere en ubalance af strogen i kroppen, ssom testolacton ofte vise sig at vre effektiv i at holde off for tidlig udvikling. McCune-Albright syndrom er ikke en smitsom sygdom. Der synes ikke at vre nogen bevis p, at sygdommen er nedarvet fra tidligere generationer i familien linje. De fleste lger er enige om, at udviklingen af sygdommen er en sporadisk begivenhed, der finder sted i livmoderen, nr en mutation af GNAS1 genet finder sted. Mutationen vil vre til stede i en rkke af de body s celler og udlse forskellige symptomer p sygdommen. Ikke alle personer, som har McCune-Albright syndrom vil opleve en lang rkke symptomer. Selv inden for rammerne af de symptomer, der gr manifest, kan svrhedsgraden falde et sted mellem mild til udtalt. Lger er ofte i stand til at arbejde med patienten og identificere mder at forvalte den betingelse, sledes at den Lidende har en fremragende chance for at leve et normalt og sundt liv.

Relaterede Sundhed Artikler