Hvad er Krabbe sygdom?
Krabbes sygdom er en genetisk lidelse, nedarvet ved ekspression af et autosomalt recessivt gen mnster ansvarlige for at fremstille et dominant trk. Specifikt dominerende trk involveret i denne sygdom er dannelsen af globoid celler, der er defineret som celler med flere nucleuses. Denne unormal udvikling frer til skader og i sidste ende forringelse af myelinskeden, det beskyttende lag af mange nerver, der ogs lner pigment til white Mattera ? af hjernen. Desvrre Krabbe sygdom, som der ikke er nogen kur, mest almindeligt pvirker spdbrn under seks mneder gamle, ofte med fatale resultater. Mens denne lidelse indebrer en recessivt gen, er Krabbe sygdom klassificeret som et medlem af familien af degenerative sygdomme kendt som leukodystrophies. Men hver leukodystrofi krver samtidig forskellige myelin regulering af genet, som kan vre X-linked, dominant eller recessiv. P trods af denne forskel, direkte alle disse lidelser forrsage delggelse af myelin og hvide substans i hjernen, blot ved en anden mekanisme. Den srlige genetiske faktor involveret i Krabbes sygdom er en mutation af Galc-genet, hvilket resulterer i en mangel p galactosylceramidase, et af enzymerne er ndvendige til regulering myelin metabolisme. Som tidligere nvnt, Krabbes sygdom normalt forekommer hos spdbrn, typisk mellem tre og seks mneder. Men det meste af tiden disse spdbrn ser normal ud ved fdslen. It s ikke fr en forsinkelse i motorisk udvikling bemrkes, at denne lidelse kan vre mistanke om. Yderligere symptomer p debut omfatter krampeanfald og stive lemmer. Disse symptomer kan vre ledsaget af vanskeligheder fodring med hyppige opkastninger, som ofte fejlagtigt tilskrives kolik. I meget sjldne tilflde kan Krabbe sygdom vre sent indsttende og prsentere sig selv i strre brn og selv voksne, der typisk oplever en langsommere progression af sygdommen med mildere symptomer. Men generelt er prognosen er drlig for brn under to r. Faktisk. De fleste af disse brn bukke under for sygdommen Men Hunter Kelly, sn af den tidligere Buffalo Billa s quarterback, Jim Kelly, levede til en alder af otte trods diagnosticeret med denne lidelse i den tidlige barndom. Til re for hans sn, dannede Kelly og hans kone jgerens Hope Foundation, en non-profit organisation dedikeret til at levere ressourcer og sttte til forldre til brn med Krabbe sygdom. Behandling for Krabbe sygdom er minimal og generelt forml at afhjlpe benlyse symptomer. Men nogle forskning tyder p, at donation af knoglemarv eller navlestrengsblod (stamceller) til diagnosticeret modtagere tidligt har vist sig at have en vis fordel. I mellemtiden forskning ledet af National Institutes of Health og The National Institute of Neurologiske Lidelser fortstter. Andre organisationer, der yder sttte og ressourcer ud over Hunter s Hope omfatter Myelin Project og De Forenede leukodystrofi Foundation.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)