| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis er en smertefuld arvelig hudsygdom karakteriseret ved en overproduktion af keratin og en efterflgende hrdning af huden. Sager er blevet dokumenteret siden 1700-tallet, men indtil slutningen af 1900'erne, folk med harlekin ichthyosis sjldent overlevede ud over den frste leveuge, fordi betingelsen er forbundet med en rkke komplikationer. Denne hudsygdom er meget sjlden, og mest sandsynligt, at forekomme hos brn af mennesker, der deler en genetisk afstamning. Worldwide, omkring 100 mennesker sknnes at leve med harlekin ichthyosis p et givent tidspunkt. Denne sygdom er en del af en strre familie af hudsygdomme kendt som iktyose. Disse sygdomme er alle kendetegnet ved udviklingen af fortykket, skllende hud. Harlequin ichthyosis er den mest alvorlige af disse betingelser, og det er opkaldt efter de srprgede diamant figurer af den hrdede hud, som ligner de dekorationer, der anvendes i harlekin kostumer. Personer med harlekin ichthyosis vokse s meget hud natten som andre mennesker gr i 14 dage, udvikle lag af hrdede skalaer og trange funktioner forrsaget af stramningen og hrdning af huden. En af de mest umiddelbare komplikationer ved harlekin ichthyosis er get flsomhed over for bakteriel infektion . Mennesker med denne betingelse har hud som sprkker i stedet for at folde, hvilket giver en lang rkke steder for bakterier at komme ind i kroppen. Dehydrering er en anden almindelig problem, som er hypertermi, fordi fortykket hud ikke tillader kroppen at regulere temperaturen meget godt. Mennesker med harlekin ichthyosis er ogs meget modtagelige for ndringer i temperatur, takket vre deres manglende termisk regulering. Mange af dem oplever ogs vejrtrkningsproblemer, fordi deres hrdet hud bremsende bevgelse af brystkassen. Denne medfdt tilstand er forrsaget af en fejl p ABCA12 genet, som genetisk testning af patienter har afslret. Test har ogs frembragt af, at forldrene til mennesker med den betingelse har tilstrkkeligt mange genetiske materiale, der tyder p, at de har flles forfdre, og at flere patienter synes ogs at dele en genetisk afstamning, hvilket antyder, at betingelsen kan vre resultatet af en enkelt genetisk mutation . Forldre, som har et barn med harlekin ichthyosis er ogs meget tilbjelige til at se den betingelse i fremtidige brn. Overlevelse i Harlekin ichthyosis afhnger klare hud vkst og beskytte kroppen. Patienter normalt bruge flere timer om dagen ibldstning i bade til at bldgre deres hud, efter en kraftig skrubning for at fjerne de ydre lag af huden. Kraftig brug af hudcremer og fugtighedscremer til at holde huden hydratiseret er ogs vigtig. En patient med Harlekin ichthyosis, Ryan Gonzalez, er et vellykket triatlet, beviser, at det er muligt at leve og forblive aktive i denne tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler