| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Galactosemia?

Galaktosmi er en genetisk sygdom, som gr det umuligt for folk at behandle galactose, en type sukker produceret under nedbrydningen af lactose. Som flge heraf kan galactose ophobes i kroppen, hvilket medfrer en rkke medicinske problemer, som kan fre til dden, hvis tilstanden ikke behandles. Screening for galaktosmi udfres rutinemssigt ved fdslen i mange hospitaler, s folk kan f den forndne behandling fra barndom, og det er ogs muligt for vordende forldre at gennemg test for at se, om de brer genet eller ej. Mennesker med denne betingelse mangler evnen til fremstilling af enzymer, der anvendes til at nedbryde galactose. Galaktosmi er recessiv, hvilket betyder, at en person skal arver to kopier af det defekte gen for den tilstand, der skal udtrykkes. Folk kan vre brere uden at vide det, som en person med et enkelt defekt gen vil normalt ikke oplever symptomer. En familie historie af galaktosmi antyder kraftigt, at nogen brer genet, selv om han eller hun ikke har den betingelse. leverproblemer, ssom gulsot og skader kan forekomme hos patienter med galaktosmi, og folk oplever ogs trthed, hjerneskade, opkastning og lavt blodsukker. Betingelsen normalt manifesterer sig i vorden, og det kan vre ddbringende inden for et par dage, hvis den ikke behandles. Selv i tilflde af mennesker, der modtager behandling, livslang medicinske problemer, herunder en modtagelighed for infektion, sted kan. Behandlingen er en fuldstndig fjernelse af lactose fra kosten, hvilket betyder, at personen ikke kan tillades at forbruge mejeriprodukter. Med en kontrolleret kost, er galaktosmi generelt ikke et problem, selv om folk behver at vre opmrksomme p, at de vil videregive et gen for den tilstand, hvis de har brn. Folk, der er bekymrede for at passere denne stofskiftesygdom p mske nsker at f gentest til at afgre, hvorvidt de og deres partnere er tilbjelige til at have brn med galaktosmi. Nr screening for galaktosmi er inkluderet i standard nyfdte test, det giver forldre for at lre om den betingelse hurtigt, s de kan lse det. Prnatal screening kan ogs anvendes til at kontrollere for galaktosmi. Nyfdt screening kan afslre tilstedevrelsen af andre tilstande, der krver opmrksomhed, og ved at ppege disse problemer tidligt, kan lger og forldre lse dem, fr de udvikler sig til et stort problem. Patienter skal ogs oplyses om deres tilstand fra barndommen, s de forstr den afgrende betydning af at undg alle mejeriprodukter.

Relaterede Sundhed Artikler