| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Fllings?

Phenylketonuri (PKU) er en behandlelige arvelig sygdom, som er forrsaget af mutation af et enkelt gen. Sygdommen nedarves i en autosomal recessiv mnster. Det betyder brn med PKU skal have et recessivt gen fra begge forldre for at f den betingelse, men dette gr ikke t betyde, at enten moderselskabet faktisk har fenylketonuri. I denne tilstand, kroppen er i stand til at behandle phenylalanin, en aminosyre til stede i mange fdevarer. Den vigtigste behandling for denne tilstand er for folk at observere en speciel dit fri for phenylalaniner, fra barndom og frem. Manglende undg phenylalanin eksponering frer til meget alvorlige komplikationer, som kan omfatte mental retardering, kramper, mental ustabilitet, og retarderet vkst og udvikling. heldigvis i mange lande, er det obligatorisk at teste nyfdte for phenylketonuri. Obligatorisk testning udfres i alle stater i USA, Canada, det meste af Europa, herunder steuropa og i nogle asiatiske lande. Babyer af kaukasisk eller asiatisk afstamning oftere arve betingelse end at gre mennesker af afrikansk afstamning. Test er udfrt i de frste par dage af livet via en blodprve, som regel fra hlen. Selvom det kan synes svrt at give en nyfdt at f en smertefuld blodprve, og nogle mdre grder s meget som babyer gr, nr det sker, er det absolut ndvendigt. Forldre kan vre tavse brere af phenylketonuri, og de ​​komplikationer af denne betingelse ubehandlet, kan vre delggende. En diagnose af phenylketonuri betyder at spise p en anden mde for resten af dit liv. Dette starter i barndommen, fordi modermlk og de ​​fleste formler faktisk indeholder phenylalanin. Special modermlkserstatning der er phenylalanin gratis skal hjlpe med at fremme en sund udvikling. Brn og voksne med PKU brug for uddannelse for at finde ud af, hvilke fdevarer for at undg, og der er endda kogebger, der kan hjlpe med at gre mest muligt ud af en PKU dit. Rdgivning om kost br komme fra lger og ernringseksperter eller fra kogebger de anbefaler. Mange fdevarer som dit sodavand faktisk indeholder advarselsmrkater, fordi de har phenylalaniner. det plejede at vre almindelig medicinsk visdom, at mennesker med fenylketonuri kunne tage lejlighedsvise pauser fra PKU kost. De fleste lger ikke lngere anbefale dette. Ogs, hvis du har PKU og bliver gravid er det meget vigtigt at holde sig til en phenylalanin fri kost. Tilstedevrelsen af hje niveauer af denne aminosyre kan skabe betydelige problemer for det udviklende foster. En af udfordringerne forbundet med PKU kan vre at det er dyrere at spise en PKU kost. Afhngig af hvor du bor, kan nogle finansielle sttte til rdighed for lavindkomstfamilier, der har brug for at kbe ting som srlig formel. P bagsiden betyder tidlig diagnosticering og tilslutning til en PKU dit mange mennesker med denne betingelse lever meget normalt og sundt liv.

Relaterede Sundhed Artikler