Hvad er Canavan sygdom?
Canavan disease er en arvelig neurologisk sygdom. Det pvirker myelin eller kapper omgivende nerverne i hjernen. Det er et af en gruppe af genetisk neurologisk sygdom kendt som leukodystrophies. Disse sygdomme hver pvirke produktionen af en anden kemisk der udgr myelinskeder i hjernen. Canavan sygdom pvirker enzymet Aspartoacylase. Hjernen begynder at degenerere efter fdslen i Canavan sygdom, i sidste ende blive en svampet masse med vskefyldte lommer. De fleste spdbrn er diagnosticeret i alderen tre til ni mneder. Canavan sygdom kan normalt diagnosticeres ved en blodprve. Canavan sygdom medfrer en rkke neurologiske mangler, herunder mental retardering, blindhed, lammelser, kramper og i sidste ende dden. Desvrre har de fleste patienter med Canavan sygdom ikke leve forbi 10 r. Det hele afhnger af hastigheden af sygdommens progression. Behandlingen er primrt understttende og sger at holde barnet behagelig. Prnatal screening er tilgngelig for Canavan sygdom, opkaldt efter Myrtelle Canavan, der beskrev sygdommen i 1931. Personer med Ashkenazi jdiske afstamning er oftest i fare, og det ansls, at 1 ud af 40 Ashkenazi jder brer genet for sygdommen. Men Saudi Arabians er ogs en hjere risiko for brer genet. Begge forldre skal vre brere for genet, der skal igennem, og ethvert barn fdt til et par, hvor begge forldre er brere har en 25 procent chance for at have sygdommen. Canavan sygdom har ingen kur nu, men forskning er i gang, isr i omrder af stamcelleforskning og genetisk forskning. Stamceller ville hjlpe erstatte de defekte celler og ville producere den ndvendige enzym. Genetisk forskning fokuserer p at overfre gode kopier af genet via "virale vektorer." Resultaterne er lovende, og nogle af de metoder kan ogs gavne andre degenerative neurologiske lidelser, ssom Alzheimers og Parkinsons sygdom. Patienter, som har underget genterapi for Canavan sygdom har vist fremgang, hvilket giver hb til deres forldre. De fleste fdselslger vil anbefale deres jdiske patienter og deres gtemnd til at have en komplet screening for alle genetiske sygdomme hyppigst forekommende i denne population, isr for Canavan sygdom og Tay -Sachs sygdom. Kommende forldre er s bedre rustet til at trffe beslutninger om deres fremtidige familier.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)