| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er et sjldent forekommende sygdom i mange dele af verden. Sdvanligvis kan det pvirke omkring fire i en million mennesker, men nogle sm omrder i verden har en langt hjere forekomst af denne tilstand. Det sker p steder som Slovakiet med meget strre regelmssighed, der pvirker omkring n ud af 20 tusind folk, og det er ogs en hjere incidens i Den Dominikanske Republik. Sygdommen er stadig sjldne, og dens arv gennem en autosomal recessiv mekanisme betyder, at to personer med recessive gener for det, og der tilstedevrelse af sygdommen, ville kun have en hver fjerde chance for at best den p hvert enkelt barn. f symptomer p alkaptonuria kan vre til stede, nr folk er fdt med denne betingelse. Nogle gange er det fanget i spdbrn, fordi bleer, der er tilbage i flere timer kan plette sort eller brun. Den misfarvning af urin er derfor sygdommen kan kaldes sort urin sygdom. Normalt er dette won t blive bemrket, og de ​​fleste mennesker, der bruger et toilet flush med det samme og derfor ikke har tid til at se misfarvning af urin. De symptomer, der kan opleves senere, som regel, nr folk er i 30'erne eller 40'erne, er mrkfarvning af huden omkring rerne og omrder, der modtager solen. Sweat kan ogs vre farvet brun, selvom dette kan ubemrket ogs. Som betingelse udvikler sig, kan folk have gigt, og they re i hjere risiko for at udvikle nyresten. Nogle mennesker kan have skader p mitralklap i hjertet og krver reparation eller udskiftning af det. What s sker i forbindelse med alkaptonuria er dysfunktion af HGD gen, der producerer et enzym kaldet homogentisate oxidase. Dette enzym nedbryder tyrosin og phenylalanin. Nr opdeling doesn t ske, kan disse ophobes i kroppen og begynder at forrsage brusk og vvsskader. Overskydende belb stadig f udskilles fra kroppen i sved og urin. Der er f behandlinger for alkaptonuria. Under store doser af C-vitamin kan hjlpe retard tyrosin og fenylalanin akkumulation. Nogle lger anbefaler ogs, at kostmssige restriktioner af disse stoffer. Dette synes at vre mest effektive til at bremse sygdomsforlbet, nr brn anbringes p restriktive diter, men det kan ikke vre nyttigt hos voksne. Desvrre bemrkede det meste af tiden, er betingelsen ISNA t indtil folk er langt ind i voksenalderen. Medmindre komplikationer af hjertet opstr, kan folk leve nogenlunde sundt og normalt liv med alkaptonuria. De kan ogs opleve mere smerte p grund af gigt eller tilstedevrelsen af hyppige nyresten. Imidlertid i de fleste tilflde er sygdommen overleve, og behandling med C-vitamin kan hjlpe til at kontrollere eller nedstte udviklingen af symptomer.

Relaterede Sundhed Artikler