| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Albinisme?

Albinisme er en recessivt arvelig tilstand, der pvirker omkring n ud af 17.000 mennesker. En person, der arver albinisme normalt arver et recessivt gen for tilstanden fra hver af forldrene, selv om dette ikke er tilfldet i okulr albinisme. Betingelsen, men ofte fatal hos andre dyr, har nsten ingen indvirkning p den forventede levetid eller generelle sundhed hos mennesker, men pvirker synet i varierende grad. dem, der berres af albinisme har hypopigmentering, der kan pvirke enten jnene alene (okulr), eller hud, jne og hr (oculocutaneous). Hypopigmentering betyder, at den berrte person ikke producerer nok melanin, det kemikalie, der er ansvarlig for hr, jne og hud farve. Inden for disse to undergrupper af albinisme, er der variation i mngden af pigmentering en person kan have, sledes at der ikke er mennesker med albinisme har samme farve eller udseende. Ocular albinisme kan have stor indflydelse synet p grund af udviklingen af retina ofte pvirkes. Denne type albinisme synes at forekomme hovedsagelig hos mnd. jnene er meget lys bl eller violet farve. De er ikke, som det ofte antages, helt hvid. Virkninger p synet varierer, men kan omfatte Nrsynethed eller fremsynethed. Nystagmus, hvor jnene bevger sig hurtigt frem og tilbage, kan ogs forekomme. Dovent je eller krydsede jne kan vre den primre resultat af albinisme. Ocular albinisme kan ogs fre til lysflsomhed, og i nogle tilflde i juridisk blindhed resultater. Behandling af denne type albinisme fokuserer p reparation eller reduktion af virkningerne af forskellige jenlidelser. Mest behandling er palliativ, isr nr der involverer lysflsomhed, ssom ifrt hj kvalitet solbriller, nr udenfor. Synsproblemer, nr det er muligt, er behandlet med briller, eller med uddannelse af jet for dovent je. I oculocutaneous albinisme, ikke kun jnene men ogs hud og hr er meget lys. Hud kan forekomme hvid. Hr er blond, eller nogle gange rd. Vision betingelser som dem, der er forbundet med okulr albinisme kan vre til stede. Grad af pigmentering er klassificeret i typer. Type 1 frembringer nsten ingen pigment. Type 2 producerer nogle pigment. Derfor behver alle mennesker med albinisme ikke ser ens. Den vigtigste forebyggende pleje for dem med hypopigmentering er at afhjlpe problemer med synet og bruge solcreme p mindst 20 SPF nr udenfor. Selvom nogle mennesker med type 2 albinisme kan vre i stand til tan, den manglende melanin i begge typer kan senere fre til en get risiko for hudkrft. Dette kan til dels, har vret ansvarlige for den tro, at albinisme forkorter levetiden. P steder, hvor solcreme ikke er tilgngelig, ofte albinism resulterer i fatal melanom. Et sidste type af albinisme eksisterer der indbrer betydelig trussel mod sundheden. Hermansky-Pudlak syndrom er en form for albinisme, der kan forrsage overdreven bldning, lungesygdom og tarmsygdom. Hvis et barn har albinisme, br forldre vre rvgne og tale med en brnelge, hvis de bemrker unormal bldning eller bl mrker. I de fleste tilflde, selv om de vsentligste faktorer der stammer fra albinisme er psykosociale. Fordomme findes mod noget eller nogen anden, og kan vre srligt vanskeligt i lande, hvor de fleste er mrke flet. Falske overbevisninger i nogle kulturer nvnes, at albinisme forrsager sterilitet, eller at en persona s Pigmentmangler betyder, at han eller hun er forbandet. Der br udvises omhu for at formidle korrekte oplysninger om albinisme, s social stigmatisering kan udryddes.

Relaterede Sundhed Artikler